Хромосомадағы гендердің ара қашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы

XIX ғасырдың соңында жасуша құрылысы тереңірек зерттеліп, ядро және оның құрамындағы хромосомалардың тұқым қуалаушылыққа тікелей қатысы бар екені анықталды. 1883 жылы бельгиялық зоолог Э. Бенеден мейоз кезіндегі редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты деп болжады. Ал 1902–1903 жылдары В. Сэттон редукциялық бөліну мен ұрықтану кезінде хромосомалардың жүріс-тұрысы мен будан ұрпақтардағы белгілердің тәуелсіз ажырауы арасында байланыс бар екенін көрсетті.

Өзінің «Хромосомалар және тұқым қуалаушылық» атты еңбегінде ол хромосомалардың цитологиялық тұрғыдан Мендель сипаттаған тұқым қуалау факторларының таралуына сәйкес келетінін дәлелдеді. 1905 жылы Э. Вильсон жынысты анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады.

Негізгі тарихи тіректер

1883: Э. Бенеден мейоздағы редукциялық бөлінуді хромосомалардың ажырауымен байланыстырды.
1902–1903: В. Сэттон хромосомалардың тәртібі мен Мендель заңдарының үйлесімін көрсетті.
1905: Э. Вильсон жыныстың хромосомалық анықталуын сипаттады.

Негізгі идея

Мендель заңдары цитологиямен ұштасқанда, тұқым қуалаушылықтың материалдық негізі ретінде хромосомалардағы гендердің орналасуы алдыңғы қатарға шықты.

Әсіресе маңызды сұрақ: гендер саны хромосомалар санынан әлдеқайда көп болса, белгілер қалайша нақты заңдылықтармен ұрпаққа беріледі?

Т. Морган заңдылықтары және дрозофила тәжірибелері

Американдық генетик Т. Морган тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын тәжірибелік дәлелдермен негіздеді. Мендельдің үшінші заңы — белгілердің тәуелсіз ажырауы — гендердің әртүрлі жұп хромосомаларда орналасуына байланысты. Бірақ кез келген организмде гендер саны хромосома санынан көп болғандықтан, гендердің тұқым қуалауы қалай жүзеге асады деген мәселе туындайды.

Неге дәл дрозофила?

Хромосома жиынтығы

Диплоидты жиынтық: 8, гаплоидты жиынтық: 4.

Жылдам ұрпақ беруі

Зертханада шамамен 25°C температурада 14–15 күнде жаңа ұрпақ алынады.

Көп санды ұрпақ

Әр жұптан бір пробиркада шамамен 100-ге жуық дарақ алуға болады.

Морган бір хромосомада орналасқан гендер көбіне бір-бірінен ажырамай, бірге тұқым қуалайтынын анықтады. Бұл құбылыс тәжірибелер арқылы айқын дәлелденді.

Будандастыру нәтижесі

Жетік қанатты, сұр денелі шыбын (BBVV) мен шала қанатты, қара денелі шыбын (bbvv) будандастырылды. Бірінші ұрпақтағы (F1) дарақтардың барлығы біркелкі болып, генотипі BbVv (дигетерозигота), фенотипі — жетік қанатты, сұр денелі болып шықты.

Кері будандастыру және пайыздар

F1-дегі дигетерозиготалы аналық шыбын шала қанатты, қара денелі аталықпен кері будандастырылғанда, ұрпақта төрт фенотип байқалды:

41,5% — жетік қанатты, сұр денелі
41,5% — шала қанатты, қара денелі
8,5% — шала қанатты, сұр денелі
8,5% — жетік қанатты, қара денелі

Қорытынды: гендердің тіркесуі

Ұрпақтың 83%-ы ата-аналарына ұқсас фенотиптер бергені — осы белгілерді анықтайтын гендердің көбіне бірге (тіркесіп) тұқым қуалайтынын көрсетеді. Ал 17% дарақта ата-анасына ұқсамайтын жаңа үйлесімдер пайда болды.

Морган бұл құбылысты гендердің тіркесуі немесе тіркесіп тұқым қуалау заңы деп атады. Бір хромосомада орналасқан және тіркесіп тұқым қуалайтын гендер жиынтығы тіркесу тобы деп аталады.

Дрозофила

4 тіркесу тобы

Асбұршақ

7 тіркесу тобы

Жүгері

10 тіркесу тобы

Адам

23 тіркесу тобы

Аллельді емес гендер толық тәуелсіз ажырауы үшін олардың әртүрлі хромосомаларда орналасуы қажет. Сонда ғана мейоз кезінде олар тәуелсіз ажырай алады. Дегенмен эукариот организмдерде гендер саны хромосомалардан көп: дрозофиланың төрт жұп хромосомасында шамамен 7000 ген бар екені белгілі, ал адамда 46 хромосомада шамамен 50 мыңға жуық ген болуы мүмкін деген болжам айтылады.

Кроссинговер: хромосомалардың айқасуы және гендердің алмасуы

Ұқсас (гомологты) жұп хромосомалардың бойымен бірнеше гендер орналасады. Кейде осы жұп хромосомалар айқасып, нәтижесінде Х-тәрізді құрылымдар — хиазмалар түзіледі. Морган 1911 жылы сипаттаған бұл құбылыс хромосомалардың айқасуы (кроссинговер) деп аталады.

Кроссинговер нені өзгертеді?

Айқасу кезінде бір хромосомадағы гендер басқа ұқсас хромосомаға ауысып, гендердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Соның нәтижесінде сапалық тұрғыдан жаңа хромосомалар түзіледі.

Морган тәжірибелеріндегі ата-анасына ұқсамайтын 17% дарақ дәл осы алмасудың нәтижесі ретінде түсіндіріледі: 8,5% — жетік қанат + қара дене, 8,5% — шала қанат + сұр дене.

Бір хромосома бойында орналасқан аллельді емес гендердің алмасу жиілігі сол гендердің арақашықтығын сипаттайды: гендер бір-біріне неғұрлым жақын болса, олардың тіркесуі күшейіп, алмасу сирек байқалады; ал алыстаған сайын тіркесу әлсіреп, алмасу жиілей түседі.

Кроссоверлі және кроссоверленбеген

Айқасуға ұшыраған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі, ал айқасуға ұшырамағандары кроссоверленбеген деп аталады.

Айқасу мөлшерін есептеу

Айқасу мөлшері кроссоверлі дарақтардың пайызын ұрпақтың жалпы санына шаққанда анықталады. Айқасудың 1% мөлшері өлшем бірлігі ретінде алынады.

Морганида (сантиморган)

Айқасудың 1% мөлшері Т. Морганның құрметіне морганида, кейде сантиморган деп аталады.

Мысал

Жүгерінің екі линиясы будандастырылып, барлығы 1000 дән алынса, оның 36-сы кроссоверлі болса, айқасу мөлшері 3,6% болады (яғни 3,6 морганида/сантиморган).

Морган және оның шәкірттері кроссинговердің тұрақты жүретінін тәжірибе жүзінде дәлелдеп, хромосомалардың генетикалық картасын жасады: онда гендердің орналасу реті көрсетіледі.

Хромосомалық теорияның негізгі қағидалары

1

Гендердің сызық бойымен орналасуы

Гендер хромосомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасады. Әр геннің хромосомада нақты орны — локус болады.
2

Тіркесу топтары

Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны организмге тән хромосомалардың гаплоидты санына сәйкес келеді.
3

Гомологты хромосомалар арасындағы алмасу

Ұқсас хромосомалар арасында генетикалық материалдың алмасуы жүреді, бұл құбылыс кроссинговер арқылы іске асады.
4

Қашықтық пен айқасу жиілігінің байланысы

Хромосомадағы гендердің арақашықтығы айқасу жиілігіне тура пропорционал: гендер алыстаған сайын айқасу ықтималдығы артады.