Қазақша рефераттар

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Медициналық генетика: тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу және емдеу

Медициналық генетика адамдағы тұқым қуалайтын ауруларды, оларды анықтау (диагностика) және емдеу жолдарын зерттейді. Әлемдік статистика бойынша дүниеге келетін сәбилердің шамамен 7–8%-ында түрлі тұқым қуалайтын аурулар кездеседі. Сондықтан бұл ауруларды жан-жақты зерттеу, алдын алу және емдеу — адам генетикасының, соның ішінде медициналық генетиканың негізгі бағыттарының бірі.

Бұл сала тағы бір маңызды міндетті шешеді: тұқым қуалайтын өзгерістердің (мутациялардың) қандай факторлардан туындайтынын анықтау және ауыр зардаптардың алдын алу үшін тиімді шараларды ұсыну.

Хромосомалық аурулар

Медициналық генетика хромосомалардың өзгеруіне байланысты пайда болатын бірнеше тұқым қуалайтын ауруларды анықтады. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. Бұларға Клайнфельтер синдромы, Шершевский–Тернер синдромы, Даун синдромы және басқа да жағдайлар жатады.

Клайнфельтер синдромы (47, XXY)

  • Тек ер адамдарда кездеседі.
  • Жыныс бездерінің жетілуі бұзылады, ақыл-ой дамуының тежелуі байқалуы мүмкін.
  • Аяқ-қолдың шамадан тыс ұзындығы дене бітіміне үйлеспеуі ықтимал.
  • Себебі: жыныс хромосомаларына қосымша бір X хромосомасының қосылуы.

Дүниежүзілік деректер бойынша шамамен 1000 ер баланың 2-еуінде кездесуі мүмкін.

Шершевский–Тернер синдромы (45, X0)

  • Әйелдерде кездеседі.
  • Жыныстық жетілу баяулайды, бедеулікке әкелуі мүмкін.
  • Бойы аласа болуы ықтимал, жалпы даму мен жұмысқа қабілеттілік төмендеуі мүмкін.
  • Себебі: жыныс хромосомаларының біреуінің болмауы (бір ғана X).

Дүниежүзілік деректер бойынша шамамен 1000 қыздың 4-еуінде кездесуі мүмкін.

Жыныс хромосомаларының трисомиялары (47, XXX және 47, XYY)

47, XXX (“алып әйел”)

Жыныстық жетілу баяулауы және ақыл-ой дамуының тежелуі байқалуы мүмкін.

47, XYY (“алып еркек”)

Бойдың шамадан тыс ұзындығы, әлсіздік және жүйке жүйесі дамуының бұзылыстары кездесуі ықтимал.

Зерттеулер бұл жағдайлардың бір бөлігі гаметалар түзілуі кезінде жыныс хромосомаларының дұрыс ажырамауымен байланысты болуы мүмкін екенін көрсетеді.

Даун синдромы (47, +21)

Кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Даун синдромы — соның айқын мысалы: 21-хромосома жұп емес, үш дана болады. Сондықтан барлық жасушалардағы хромосома саны 46 емес, 47 болады.

  • Ақыл-ой дамуының тежелуі.
  • Бойының аласа болуы мүмкін.
  • Бет әлпетінің ерекшеліктері: дөңгелек бет, қысыңқы көз, көздердің жақын орналасуы; ауыздың жартылай ашық жүруі байқалуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу: биохимиялық механизмдер

Медициналық генетиканың негізгі мәселелерінің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде емдеу тәсілдерін табу.

Қантты диабет мысалы

Қантты диабет ұйқы безі гормоны — инсулиннің жеткіліксіз түзілуімен байланысты болуы мүмкін; оны рецессивті ген анықтай алады. Мұндай жағдайда инсулин енгізу арқылы негізінен “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі ғана түзетіледі. Емделген адам сол генді сақтап, оны келесі ұрпаққа бере алады.

Фенилкетонурия (биохимиялық бұзылыс мысалы)

Көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық негізі анықталған. Соның бірі — фенилкетонурия. Қалыпты жағдайда ақуыз құрамындағы фенилаланин арнайы ферменттің қатысуымен қажетті биохимиялық айналулардан өтеді. Бұл ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды.

Егер ген өзгеріске ұшыраса, алмасу дұрыс жүрмей, фенилаланиннің мөлшері артып кетеді. Соның салдарынан ми мен жұлын зақымданып, ауыр неврологиялық және психикалық бұзылыстар туындауы мүмкін.

Емдеу қағидасы

Фенилаланині аз диета ұстану және/немесе қажетті ферментті енгізу сияқты тәсілдер қолданылады.

Резус-фактор сәйкессіздігі

Адамда жақсы зерттелген тақырыптардың бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-фактор маңызды: резус “оң” (Rh+) және резус “теріс” (Rh−) нұсқалары болады.

Қауіп қалай пайда болады?

Резусы “теріс” әйел резусы “оң” ер адаммен отбасын құрғанда, ұрық әкесінен резус “оң” қасиетін алуы мүмкін. Бұл жағдайда ана организмінде ұрықтың қан жасушаларына қарсы антиденелер түзіліп, ұрықтың қан түзу жүйесіне зиян келтіруі ықтимал. Нәтижесінде жүктілік асқынулары орын алуы мүмкін.

Туыстық некенің тиімсіздігі

Тұқым қуалаушылық заңдылықтары тұрғысынан туыстардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі қолайсыз. Себебі мұндай адамдардың генотиптерінде ұқсастық жоғары болады.

Көптеген тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді рецессивті гендер анықтайды және олар көбіне тек рецессивті гомозигота күйінде байқалады. Туыстық некеде осы ықтималдық артады, сондықтан ұрпақта кемістіктер жиірек кездесуі мүмкін.

Дәстүр мен популяциялық қауіп

Дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат берілуі — генетикалық әртүрлілікті сақтауға ықпал ететін әлеуметтік қағида ретінде қарастырылады.

Ал кейбір географиялық, әлеуметтік немесе экономикалық себептермен шағын, оқшауланған популяциялар қалыптасса, туыстық некенің жиілеуі тұқым қуалайтын кемістіктер мен нәресте өлімінің артуына әкелуі мүмкін; тіпті популяцияның әлсіреу қаупін күшейтеді.

Медициналық-генетикалық кеңес

Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын ауыр зардаптардан қорғау үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жиналған деректер қолданылады. Ауру ұрпақтың дүниеге келмеуі үшін ата-ананың екеуі де дені сау болғаны маңызды. Алайда кейде ерлі-зайыптылар сырттай сау болса да, олардың әулетінде тұқым қуалайтын аурулар болса, қауіп сақталады.

Мысал: эпилепсия генінің тасымалдануы

Мысалы, жігіттің анасы эпилепсиямен ауырса, ал әкесі сау болса, жігіттің өзі ауырмауы мүмкін: доминантты ген рецессивті геннің көрінісін басуы ықтимал. Бірақ ол рецессивті геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін.

Дәл осындай генді алып жүрген қызбен отбасын құрса, ата-ананың өздері ауырмаса да, балаларында аурудың көріну қаупі артады.

Ауру немесе кемістігі бар баланың дүниеге келуі отбасы үшін ауыр психологиялық жүк. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе әулетінде тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер кездесетін адамдарға медициналық-генетикалық кеңес алу ұсынылады. Мұндай орталықтар Қазақстанның көптеген қалаларында жұмыс істейді.

Алдын алу: орта тазалығы және өмір салты

Соңғы жылдары қоршаған ортаның тазалығын сақтауға ерекше көңіл бөлінуде: су, ауа және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсері бар заттармен ластанбауы маңызды. Сонымен бірге дәрі-дәрмектердің, тұрмыстық химия құралдарының және косметикалық өнімдердің генетикалық қауіпсіздігі мұқият тексеріледі.

Маңызды ескерту

Алкоголь ішу, темекі тарту, әсіресе есірткі қолдану болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті: олар гендер мен хромосомаларға зиян келтіріп, өзгерістерге себеп болуы мүмкін. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктердің пайда болу қаупі артады.