Адам генетикасы
Адам генетикасы және оның ерекшеліктері
Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің негізгі заңдылықтары адамға да толық тән. Себебі адам да тірі ағзалардың бір түрі — Homo sapiens. Тұқым қуалайтын қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа хромосомалар құрамындағы гендер арқылы беріледі.
Адамның жануарлардан басты айырмашылығы — саналылығы және екінші сигналдық жүйесінің болуы. Бұл ерекшелік сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігін кеңейтеді. Сонымен қатар, адам қоғамда өмір сүретіндіктен, оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бұл мәтінде адамды негізінен биологиялық тұрғыдан қарастырамыз.
Неліктен адам генетикасын зерттеу күрделі?
- Жыныстық жағынан кеш жетілуі.
- Әр отбасында ұрпақ санының аз болуы.
- Барлық ұрпақ үшін тіршілік ортасын бірдей ету мүмкін еместігі.
- Хромосома санының көп болуы.
- Адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы (этикалық шектеулер).
- Кейбір тұқым қуалайтын қасиеттердің (мысалы, қабілет пен мінез-құлық) қалыптасуына әлеуметтік теңсіздік, ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты факторлардың кедергі келтіруі.
Осы қиындықтарға қарамастан, адам генетикасы соңғы онжылдықтарда қарқынды дамыды. Ірі жетістіктердің бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының (геномының) шешілуі.
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
Адам генетикасын зерттеуде шектеулер көп болғанымен, тұқым қуалаушылықты талдауға мүмкіндік беретін бірқатар дәлелденген әдістер қолданылады: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық.
Генеалогиялық әдіс
Бұл әдіс адамның әртүрлі белгілері, қасиеттері немесе ауруларының тұқым қуалау жолын оның шыққан тегіне қарай зерттеуге негізделеді. Зерттелетін белгі бойынша әке және шеше жағынан бірнеше ұрпаққа қатысты мәлімет жиналып, шежірелік сызбанұсқа (pedigree) құрастырылады.
Мысалдар (доминантты тұқым қуалау):
Полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттегі секпіл, катаракта, шаштың қара болуы және т.б.
Генеалогиялық талдау арқылы кейбір қабілеттердің (музыкаға, шешендікке, математикаға бейімділік) ұрпақтан-ұрпаққа берілетіні туралы деректер жинақталған. Мысалы, музыкаға қабілеттілік Бахтар әулетінде байқалған. Қазақ мәдениетінде де мұндай тұқым жалғастығы кездеседі: Құнанбай әулетінен шыққан тұлғалар ішінде ақындар мен өнерпаздар көп болған, соның ішінде Абай (Ибраһим), сондай-ақ оның ұрпақтары — Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.
Ауруға қатысты мысал:
Гемофилия бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежіресі зерттелген. Виктория мен зайыбы ауырмағанымен, жыныс жасушаларының бірінде мутация пайда болуы ықтимал. Нәтижесінде Виктория гемофилия генін тасымалдаушы болып, мутантты гені бар Х-хромосоманы ұлдарына беріп, ер жынысты ұрпақта аурудың көрінуіне себеп болған.
Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіс сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) талдау жасауға негізделеді. 1956 жылы Дж. Тийо мен А. Леван адамның дене жасушаларында қалыпты жағдайда 22 жұп аутосома және 1 жұп жыныстық хромосома болатынын көрсеткен.
Ер адамда жыныстық хромосомалар ХY, әйел адамда ХХ болады.
Цитогенетикалық талдау дене және жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді. Мұндай өзгерістер әртүрлі аурулардың себебі болуы мүмкін, сондықтан әдіс медицинада диагностикалық мақсатта кең қолданылады.
Егіздік әдіс
Егіз туу — адамда жиі кездесетін құбылыс. Егіздердің екі негізгі түрі бар: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық.
- Бір жұмыртқалық егіздер — бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан дамиды; генотипі бірдей болғандықтан, өте ұқсас келеді.
- Әр жұмыртқалық егіздер — екі түрлі жұмыртқа жасушасының екі түрлі сперматозоидпен ұрықтануынан дамиды; гендердің үйлесімі әртүрлі болғандықтан, ұқсастығы төмен болуы мүмкін.
Әсіресе бір жұмыртқалық егіздер тұқым қуалаушылық пен ортаның белгілердің қалыптасуына әсерін салыстырып зерттеуде өте құнды. Мысалы, туа біткен қабілетті дамытуда оқу мен тәрбиенің рөлі бағаланады. Сонымен бірге бұл әдіс шизофрения, эпилепсия, гемофилия сияқты ауруларға бейімділікті ертерек бағалауға көмектеседі.
Онтогенетикалық әдіс
Бұл әдіс адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің көріну-көрінбеуін анықтайды. Кейбір аурулар рецессивті гендерге байланысты болса да, олар кейде тасымалдаушы (гетерозиготалы) адамдарда да белгілі жағдайларда байқалуы мүмкін.
Мысалы, кей деректерде шизофренияға бейімділік генетикалық негізбен қатар, онтогенез кезіндегі күшті стресс факторларымен ұштасқанда айқынырақ көрінуі мүмкін.
Әдістің практикалық маңызы — онтогенез барысында қауіпті рецессивті гендердің тасымалдануын анықтап, болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыруға мүмкіндік беруі.
Популяциялық әдіс
Бұл әдіс тұқым қуалайтын өзгерістердің популяцияда таралу жиілігін зерттейді. Әртүрлі адам популяцияларында белгілі генотиптік өзгерістердің таралуы бірдей емес.
Бақылаулар:
- Мариан және Гуам аралдарында жұлын жасушаларының склерозына байланысты өлім-жітім кей деректерде басқа аймақтармен салыстырғанда әлдеқайда жоғары екені көрсетілген.
- Швейцарияда Рона өзені бойындағы бір ауылда саңыраулықтың жиі кездесуі тіркелген; көші-қонның төмен болуы мен туыстық некелер кейбір зиянды аллельдердің жиілігін арттыруы мүмкін.
Биохимиялық әдіс
Биохимиялық әдіс соңғы жылдары адам генетикасында кең қолданылып келеді. Көптеген тұқым қуалайтын өзгерістер жасушадағы зат алмасудың бұзылуымен тікелей байланысты және ол белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар сияқты молекулалар деңгейінде көрінеді.
ДНҚ молекуласындағы өзгеріс — гендегі өзгеріс, ал ол өзгеріс тұқым қуалайды.
Әдістің практикалық маңызы өте жоғары: ДНҚ-талдау арқылы әкелік-аналықты анықтау мүмкін. Сонымен қатар, ол археологиялық зерттеулерде де қолданылады. Мысалы, Шығыс Қазақстандағы Алтай өңірінен табылған “Алтын адам” қалдықтарынан алынған ДНҚ-ны қазіргі қазақ популяциясымен салыстыру бағытындағы зерттеулер белгілі тарихи-генетикалық сабақтастықты талдауға мүмкіндік береді.
Қорытынды
Қазіргі адам генетикасы тұқым қуалаушылықты зерттеуде бірнеше өзара толықтыратын әдістерге сүйенеді: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, популяциялық, онтогенетикалық және биохимиялық. Осы тәсілдердің дамуы адамды генетикалық тұрғыдан жан-жақты зерттелген объектілер қатарына қосуға мүмкіндік береді.