Мутациялық өзгергішке жалпы сипаттама

Мутациялық өзгергіштік көп өзгергіштіктің бір түрі ғана болып табылады . Тірі организімдердің маңызды қасиеттерінің ең елеулісінің бірі ұрпақтан - ұрпаққа таралатын өзгергіштің пайда болуы . Мутация сонымен қатар көптеген апаттың себебі болып табылады : әртүрлі аурулардың қоздырғыштарының эпидемиясы , қатерлі ісіктер , тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы . т.б. Сонымен қатар мутация өсімдіктер , жануарлар және микрорганизімдер селексиясында қолданылатын көптеген пайдалы өзгерістер береді. « Мутация » деген атауды , Мендел заңдарын қайта ашушылардың бірі голлондиялық ботоник Гуго де Фриз ( 1848-1935) кенеттен пайда болған тұқым қуатын өзгерістерді сипаттау үшін қолданды. Негізінде бұл сөздің шығу тегі әріректе жатыр. Көне Рим имперясында Август патшаның билік етуі заманында ( біздің жыл сануымызға дейінгі 63-64) сауда орталықтарымен қалалардың арасындағы байланысты ұйымдастыру үшін пар атты көлік қолданылған . Жол бойында қалалармен енді пунктерінде ( бекеттерде жолаушыларға арналған демалатын « мансио » деп аталатын сарайлар болған . Бұл мансиолардың ерекше аттары болмағандықтан олардың орналасқан нүктелері мен бағыттары ғана көрсетілген . Осыдан барлық европалық тілдерде « почта » деген сөз шыққан . Осы мансиолардың араларында « мутацио » деп аталатын шаршаған аттарды ауыстыратын бекеттер болған . Міне « мутацио » деген сөздің шығу тегі осылай болған .

Мутагенездің жалпы ерекшеліктері . Қолданылатын атаулар .
Мутагенез (лат «мутацио» - өзгеруі, « генезес » - тегі) әртүрлі физикалық және химиялық факторлардың әсерінен организімде тұқым қуатын өзгерістің мутацианың пайда болу працесі . Мутация - клеткадағы геннің табиғи не жасанды жолмен өзгеруі . Тірі табиғаттағы вирустар микроорганизімдермен бастап жоғары сатыдағы өсімдік , жануар адам барлығы да мутацияға ұшырайды . Жыныс клеткаларымен спораларында пайда болған мутациялар тұқым қуады . Дене клеткаларында болатын (сомалық ) мутациялар тұқым қумайды . Дене клеткаларында мутанта ткані бар өкілдерді мозаиктер немесе химерлер деп атайды . Вегетативтік жолмен көбейетін организімге сомалық мутацианың үлкен маңызы бар. Организімнің табиғи не әртүрлі факторлар әсерінен тұқым қуатын өзгеріске бейімділігі мутабилдік деп аталады. Мутацияға бейім болу көптеген себептерге - организімнің жас мөлшеріне , даму сатысына температурасына генотиптік ерекшеліктеріне байланысты . Гендердің мутацияға бейімділігі бірдей болмайды , оларды стобильді және мутабилді деп бөледі . Жеке гамолгты храмасомаларда орналасқан аллель жұптары бір мезгілде ұшырамайды. Генотиптегі гендер мутацияға жиі ұшырайды. Жеміс шыбынының бір ұрпағында 100 гаметаға бір мутация сәйкес келеді . Тышқанның радиация әсеріне мутабилділігі дрозофиладан жоғары . Маймылдар рентген сәулесіне тышқаннан гөрі 2-3 есе сезімтал келеді . Генетикалық факторларға байланысты болғандықтан мутабилділікті қолдан сұрыптау арқылы арттырып не кемітіп отыруға болады. Қазіргі кезде селексиялық жолмен мутабилділігі жоғары жаңа линиялар шығарылуда . Мутагендер - деп мутацианың жүруіне әсер ететін заттарды атайды . Бұған физикалық әсерлер ( ультракүлгін сәуле , рентген сәулесі нейтрондар, химиялық заттар алколойдтар, нуклейн қышқылдарының аналогтары жатады . мутагендеодің әсері , олардың табиғатына , мөлшеріне әсер ету жағдайына сондай – ақ организмнің генотипіне , даму сатысына және физиологиялық жағайына байланысты . Тұқым қуалайтын өзггергіштің түрлері .
1. Ядролық немесе хромосомалық , ядролардан тыс немесе хромосомадағы қатысы жоқ цитоплазмалық
2. Хромосомалар санының өзгеруі : полиплойттар , анеуплойдтар , гетероплойдтар
3. Генетикалық хабардың өзгеруі : Мутациалар , Рекоминациалар
Мутациалар: Нүктелік мутациалар , ірі қайта құрылулар
Нүктелік мутациалар : Негіздердің түсіп қалуы , негіздердің кіруі , негіздердің ауысуы .
Ірі қайта құрылулар : Делециалар , транцлокациалар , инверциалар .
Ақырыеда мутациаларды өте жиі олардың фенотиптік көрінісіне , яғни өзгерген жағдайларға сәйкес топтастырады: леталды морфологиялық , биохимиялық мінездік сезімталдылық ,төзімділік т.с.с. Бұл мутациаларды топтастырудың шұбалаң түрі болғандықтан арнаулы әдебиеттерде жиі кездеседі . Жалпы түрде мутация дегеніміз - генетикалық материалдардың тұқым қуатын өзгерісі . Оның әректіне белгілердің өзгергенін білуге болады.
Генотип бойынша мутациалардың жалпыға бірдей қабылданған Топтастыруы бар :
1. Геномдық
2 . Хромосомалық
3 .Гендік
4 .Цитоплазмалық
Геномдық мутациалар - клеткадағы хромосома санының өзгеруіне байланысты. Оның пайда болу себептері әр түрлі. Әрбір түр үшін хромосоманың саны , формасы мен мөлшері жүйелік белгі болып табылады. Кариотиптің негізгі бірлігі хромосомалардың гаплойдты жиынтығы , яғни гамолгты хромосомалардың әрбір жұбының біреуі ғана болады. Мұндай жиынтыққа шоғырланған гендер тобын геном деп, ал ондағы хромосомалар санын негізгі сан деп атап оны n әріпімен белгілейді Митозбен мейоз ұрпақтан – ұрпаққа берілетін храмасомалар санының тұрақтылығын қамтамасыз ететін клетка бөлінуінің аса дәл механизімі болып табылады . Алайда кейбір жағдайларда храмасомалардың клетканың бөлінуінсіз екі еселенуінен бұл миханизім бұзылады . Осының нәтижесінде храмасомалар саны өзгеріп 2n – n әдеттен тыс храмасомалар саны көбейген клеткалар пайда болады . Гаплойдты жиынтықтары тұтас көбейген организімдердегі полиплойттар деп аталады . Егер храмасомалар саны гаплойдты жиынтыққа еселі болмаса ондай организімдерді анеуплойдтар , гетероплойдтар деп атайды . Организім клеткаларындағы храмасомалар санының өзгеруі оның белгілерімен қасиеттерінің өзгеруімен қатар жүреді сондықтанда оларды геномдық мутациалар деп атайды . Полиплойдия ( грек полиплос - көп қайтара « ейдос» - түр ) Өсімдіктермен жануарлар клеткаларындағы храмасомалар санының еселенуі полиплойдия - деп аталады .
Хромосомалық мутациялар - хромосошілік және хромосомалық болып бөлінеді. Клеткаларда хромосомалардың қайта құрылуы әдетте осы клеткалар қасиеттерінің немесе олардан пайда болған организімдердің өзгеруімен байланысты болады . Хромосошілік өзгерістерге хромосо бөліктерінің жетіспеушілігінін белгілі бір жерінің екі еселенуінін жеклеген бөлшегінің 180- қа аударылуы салдарынан . хромосомадағы гендердің алмасуын , сызықтық орналасуының өзгеруін жатқызады . Хромосома бөліктерінің жетіспеушілігі ұзындықтары әр түрлі хромосома учаскелерін және оның түрлі бөліктерін қамтуы мүмкін . Егер хромосома иіндерінің бірінің ұшы үзіліп центромералары жоқ боса бөлініп қалған үзінді ондағы гендермен бірге ядроның таяудағы бөлінуі кезінде жойылады . Мұндай жетіспеушілікті терминалдық немесе ұштық деп атайды . Егер хромосоманың негізгі түрін -12345678910 деп т.с.с. локустардан десек оданда 4-ші локустардың делекциясы 1235678910: 6-9 локустар жетіспеушілігін 123410 т.с.с. негізгі дупликацйяларды былай көрсетуге болады. Кейде хромосоманың иіні үзіледі осының салдарыцнан екі ұшыда жойылады . Бұл жағдайда оның алшақ ұштары митозда шеңбер тәрізді хромосома түзе отырып қосылуы мүмкін . Хромосоманың бір иіні бір мезгілде екі жерден үзілгенде хромосома бөліктерінің жетіспеушілігі байқалады . Үзілген жерлер қосылып , хромосома қысқарады , бұл кезде локустар жойылады. Егер бөлініп қалған үзінді айтарлықтай үлкен болса жоылар алдында оның ашық ұштары қосылуы мүмкін , ал метафазада ацептірлік шеңбер түзіледі . Хромосома бөліктерінің үлкен жетіспеушілігі әдетте гоммозиготалы күйде леталды болады, ал хромосоманың әрбір локусының клеткамен организім тіршілігі үшін зор маңызы бар екендігін дәлелдейді .
Табиғи және жасанды мутациар.
Қоршаған ортаның тұқым қууға тигізетін әсері жөніндегі мәселе биологияда ертеде қойылған . К. Вольф XV111 ғасырда және Ж.. Б.Ламарк X1X ғасырдың басында қоршаған ортаның тұқым қуудағы маңызы жөнінде қағида ұсынған .Тек қана Ч. Дарвиннің теориясы шыққаннан кейін тұқым қуу мен өзгергңіштік эвалюция факторлары ретінде қаралады. Ортаның тұқым қууға тигізетін ықпалын ғылыми - теорияларын негізінде жүргізуден бастады . Тұқым куу заңы мен хромосомалардың маңызы аныұталғанша зерттеулерді ішкі және сыртқы факторларды зерттейтін дұрыс әдістер болған жоқ . Тұқым куудың
хромосомалалық теориясының ашылуы мутациалық працесті зерттеуге мүмкіншілік туғызды. Мутациалық працес пайда болу себептеріне байланысты спонтанды және индукциалды болып бөлінеді . Бірақ бұл екеуінің арасында айқын шекара жүргізуге болмайды , себебі мутация туғызатын агенттер, мысалы лабараториялық жағдайдарда ренттген сәулелері немесе кейбір химиялық қосылыстар қоршаған ортада немесе зат алмасу барысында түзіледі . Табиғи мутациалар мен олардың көріну жилігін өлшеу жасанды мутациаларды әлде қайда бұрын белгілі болады Алайда индукциалық мутациалар және олардың табиғатта пайда болуы жөнінде деректер спатонды мутациаға қарағанда көп . Әдетте спатонды мутациялық өзгегіштік ұғымына табиғи жағдайларда пайда болатын мутациалар біріктіріледі . Мутациалық працесс негізінен мутациалардың пайда болуы жилігімен сипатталады . Жануарлардың өсімдіктермен микроорганизімнің әрбір түріне муациалардың белгілі бір пайда болу жилігі тән: бір түрлердің мутациалық өзгергіштігі басқаларына қарағанда едәір жоғары болады . Қазіргі кезде мутацияның бір ұрпақтан пайда болуының жалпы жилігі жөнінде жеткілікті мәлімет жоқ . Мұны мынау мутациалардың фенотиптік көрінісі жөнінде сондай- ақ генетикалық табиғаты жағынан да барынша алуан түрлі болғанымен де ал оларды есептеу әдістері жетілмегенімен түсіндіріледі . Жекеленген локустардың өзгергіштігі жөнінде ғана белгілі дәрежеде дәл баға беруге болады . Әдетте альелдік жұп мүшелерінің біреуі ғана бір мезгілде мутациялануы күманды жағдай .