Мутациялық өзгергішке жалпы сипаттама

Мутациялық өзгергіштік: мәні, салдары және қолданылуы

Мутациялық өзгергіштік — өзгергіштіктің көптеген түрлерінің бірі ғана. Дегенмен тірі ағзалардың ең маңызды қасиеттерінің қатарында ұрпақтан-ұрпаққа берілетін тұқым қуалайтын өзгерістердің пайда болуы ерекше орын алады.

Теріс салдарлар

Мутациялар әртүрлі қолайсыз құбылыстардың себептерінің бірі болуы мүмкін: жұқпалы ауру қоздырғыштарының жаңа нұсқалары мен эпидемиялар, қатерлі ісіктер, тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы және басқа да жағдайлар.

Пайдалы ықпал

Сонымен бірге мутациялар өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдер селекциясында қолданылатын пайдалы белгілерді қалыптастырып, жаңа қасиеттері бар формаларды алуға мүмкіндік береді.

«Мутация» терминінің шығу тегі

«Мутация» атауын кенеттен пайда болатын тұқым қуалайтын өзгерістерді сипаттау үшін Мендель заңдарын қайта ашушылардың бірі, голландиялық ботаник Гуго де Фриз (1848–1935) қолданған.

Көне Римнен қалған сөз

Бұл сөздің түбірі бұдан да ертерек кезеңге кетеді. Көне Рим империясында сауда орталықтары мен қалалар арасындағы байланысты ұйымдастыру үшін атпен жүретін көлік жүйесі қолданылған. Жол бойында жолаушылар аялдайтын «мансио» деп аталатын бекеттер болған, ал олардың арасында шаршаған аттарды ауыстыратын «мутацио» бекеттері орналасқан. Осы «мутацио» атауы кейінгі еуропалық тілдерге «өзгеріс» мағынасындағы термин ретінде орныққан.

Мутагенез және негізгі ұғымдар

Анықтамалар

Мутагенез: Әртүрлі физикалық және химиялық факторлардың әсерінен ағзада тұқым қуалайтын өзгерістің (мутацияның) пайда болу үдерісі.
Мутация: Клеткадағы геннің табиғи немесе жасанды жолмен өзгеруі нәтижесінде генетикалық материалдың тұқым қуалайтын өзгеріске ұшырауы.
Мутабилдік: Ағзаның табиғи жағдайда немесе түрлі факторлардың әсерінен тұқым қуалайтын өзгерістерге бейімділігі.
Мутагендер: Мутациялардың жүруіне ықпал ететін агенттер: физикалық (ультракүлгін, рентген, нейтрондар) және химиялық заттар (алкалоидтар, нуклеин қышқылдары аналогтары және т.б.).

Қай клеткада пайда болса — соған тәуелді

Жыныс клеткалары мен спораларда пайда болған мутациялар тұқым қуалайды.
Дене (сомалық) клеткаларындағы мутациялар әдетте тұқым қуаламайды.

Мозаиктер мен химерлер

Дене клеткаларында мутантты тіндер пайда болған дараларды мозаиктер немесе химерлер деп атайды. Вегетативті жолмен көбейетін ағзалар үшін сомалық мутациялардың маңызы ерекше жоғары болуы мүмкін.

Мутабилдік неге байланысты?

Мутацияға бейімділік ағзаның жасына, даму сатысына, температураға, генотиптік ерекшеліктерге және физиологиялық күйіне байланысты өзгереді. Гендердің мутацияға бейімділігі бірдей емес: оларды шартты түрде тұрақты және мутабилді деп бөледі.

Салыстырмалы сезімталдық мысалдары

Жеміс шыбынында (дрозофилада) бір ұрпақтағы 100 гаметаның шамамен біреуіне бір мутация сәйкес келуі мүмкін.
Тышқанның радиация әсеріне мутабилдігі дрозофилаға қарағанда жоғары болуы ықтимал.
Маймылдар рентген сәулесіне тышқаннан шамамен 2–3 есе сезімтал келеді деп сипатталады.

Мутабилдік генетикалық факторларға да тәуелді болғандықтан, оны қолдан сұрыптау арқылы арттыруға немесе төмендетуге болады. Қазіргі кезде селекциялық тәсілдермен мутабилдігі жоғары жаңа линиялар шығарылуда.

Мутаген әсері неден тәуелді?

Мутагендердің әсері олардың табиғатына, мөлшеріне, әсер ету жағдайына, сондай-ақ ағзаның генотипіне, даму сатысына және физиологиялық күйіне байланысты.

Тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізгі түрлері

Жалпы жіктелім

Орналасуына қарай: ядролық (хромосомалық) және ядродан тыс (цитоплазмалық).
Хромосома санының өзгеруі: полиплоидтар, анеуплоидтар, гетероплоидтар.
Генетикалық хабардың өзгеруі: мутациялар және рекомбинациялар.

Генотип бойынша қабылданған жіктеу

Геномдық
Хромосомалық
Гендік
Цитоплазмалық

Жалпы алғанда, мутация — генетикалық материалдың тұқым қуалайтын өзгерісі. Оның бар екенін көбіне белгілердің (фенотиптің) өзгеруінен байқауға болады.

Фенотип бойынша жиі кездесетін топтастыру

Мутациялар кейде фенотиптік көрінісіне қарай да топтастырылады: летальды, морфологиялық, биохимиялық, мінез-құлықтық, сондай-ақ белгілі факторларға сезімталдық немесе төзімділік түрлері. Бұл тәсіл шұбалаңқырақ болғанымен, арнаулы әдебиеттерде жиі ұшырасады.

Гендік мутациялар: негізгі нұсқалар

Нүктелік мутациялар

Негіздердің түсіп қалуы, негіздердің кіруі, негіздердің ауысуы.

Ірі қайта құрылулар

Делециялар, транслокациялар, инверсиялар.

Нәтижесі

Гендердің жұмысы мен реттелуі өзгеріп, ағзаның белгі-қасиеттері әртүрлі деңгейде түрленеді.

Геномдық мутациялар: хромосома санының өзгеруі

Кариотип, геном және негізгі сан (n)

Әрбір түр үшін хромосомалардың саны, пішіні және мөлшері жүйелік белгі болып саналады. Кариотиптің негізгі бірлігі — хромосомалардың гаплоидты жиынтығы, яғни әрбір гомологты жұптан бір ғана хромосома болатын жиынтық. Осындай жиынтықта шоғырланған гендердің толық тобын геном деп, ал ондағы хромосомалар санын негізгі сан деп атап, n әрпімен белгілейді.

Митоз бен мейоз ұрпақтан-ұрпаққа берілетін хромосома санының тұрақтылығын қамтамасыз ететін өте дәл механизмдер. Алайда кейбір жағдайларда хромосомалар клетка бөлінбей тұрып екі еселеніп, бұл тұрақтылық бұзылады. Соның нәтижесінде хромосома саны қалыптан тыс өзгерген клеткалар пайда болуы мүмкін.

Полиплоидтар

Гаплоидты жиынтықтары тұтас көбейген ағзалар полиплоидтар деп аталады. Полиплоидия (грекше polyplos — көп қайтара, eidos — түр) өсімдіктер мен жануарлар клеткаларында хромосомалар санының еселенуімен сипатталады.

Анеуплоидтар және гетероплоидтар

Егер хромосома саны гаплоидты жиынтыққа еселі болмаса, мұндай ағзаларды анеуплоидтар немесе гетероплоидтар деп сипаттайды. Хромосома санының өзгеруі белгілер мен қасиеттердің өзгеруімен қатар жүретіндіктен, бұл құбылыстар геномдық мутациялар қатарына жатады.

Хромосомалық мутациялар: қайта құрылулар

Негізгі идея

Клеткаларда хромосомалардың қайта құрылуы көбіне осы клеткалардың қасиеттерінің, немесе олардан дамыған ағзалардың белгілерінің өзгеруімен байланысты. Хромосомалық мутациялар шартты түрде хромосомашілік және хромосомаралық өзгерістер болып қарастырылады.

Хромосомашілік өзгерістер

Делеция: хромосома бөлігінің жетіспеушілігі (жойылуы).
Дупликация: белгілі бір бөліктің екі еселенуі.
Инверсия: бөлшектің 180°-қа айналып қайта жалғануы салдарынан гендердің сызықтық орналасуының өзгеруі.
Транслокация: гендердің бір хромосомадан екіншісіне ауысуы немесе қайта орналасуы.

Делециялардың ықтимал салдары

Хромосома бөліктерінің жетіспеушілігі әртүрлі ұзындықтағы учаскелерді қамтуы мүмкін. Егер хромосома иіндерінің бірінің ұшы үзіліп, центромерасы жоқ үзінді бөлініп қалса, ондағы гендермен бірге ядроның келесі бөлінуінде жойылуы ықтимал. Мұндай жетіспеушілік терминалдық (ұштық) делеция деп аталады.

Кейбір жағдайларда хромосоманың екі жерден үзілуі нәтижесінде ортаңғы бөлігі түсіп қалып, үзілген ұштар қосылып, хромосома қысқарады. Ірі делециялар көбіне гомозиготалы күйде летальды болады. Бұл әрбір локустың клетка мен ағзаның тіршілігі үшін маңызын жанама түрде дәлелдейді.

Табиғи және жасанды (индукцияланған) мутациялар

Тарихи көзқарас

Қоршаған ортаның тұқым қуалауға әсері туралы мәселе биологияда ертеден көтерілген. К. Вольф XVIII ғасырда және Ж. Б. Ламарк XIX ғасырдың басында ортаның тұқым қуалаудағы ықпалы туралы қағидалар ұсынған. Ал Ч. Дарвин теориясынан кейін тұқым қуалау мен өзгергіштік эволюцияның маңызды факторлары ретінде қарастырыла бастады.

Тұқым қуалаудың хромосомалық теориясының ашылуы мутациялық үдерісті ғылыми тұрғыдан зерттеуге нақты мүмкіндік берді.

Спонтанды мутациялар

Спонтанды мутациялық өзгергіштік ұғымына әдетте табиғи жағдайларда пайда болатын мутациялар жатады. Әрбір түр үшін мутациялардың пайда болу жиілігі белгілі бір деңгейде тән, әрі ол түрлер арасында едәуір айырмашылық көрсетуі мүмкін.

Индукцияланған мутациялар

Индукцияланған мутациялар арнайы әсерлердің (мысалы, рентген сәулесі немесе кейбір химиялық қосылыстар) нәтижесінде туындайды. Алайда спонтанды және индукцияланған мутациялардың арасында абсолютті шекара жүргізу қиын: мутация тудыратын кейбір агенттер қоршаған ортада да кездесуі немесе зат алмасу барысында түзілуі мүмкін.

Жиілікті бағалаудың қиындығы

Мутациялардың бір ұрпақта жалпы қаншалықты жиілікпен пайда болатыны туралы толық әрі әмбебап мәлімет әлі де жеткіліксіз. Бұған мутациялардың фенотиптік көрінісі мен генетикалық табиғатының өте алуан түрлі болуы, сондай-ақ оларды есептеу әдістерінің шектеулілігі себеп.

Көбіне жекелеген локустардың өзгергіштігі бойынша ғана салыстырмалы түрде дәлірек баға беріледі. Әдетте аллельдік жұп мүшелерінің екеуінің бір мезгілде мутациялануы сирек жағдай болып саналады.