Генді аурулардың сипаттамасы
Топтар: СД 201, 202, 203, 204, 205, 206
Дәріс форматы • Әр тақырыпқа 2 сағат • Сабақ уақыты: 90 минут
Көрнекілік
Плакат, сызбалар
Тақырыптық жоспар №1: Генетика және медициналық биология
Бұл бөлімде пәннің мәні, медициналық генетика мен медициналық биологияның міндеттері, даму кезеңдері, негізгі бағыттары және басқа медико-биологиялық пәндермен байланысы қарастырылады. Негізгі фокус — тұқым қуалайтын ауруларды алдын алу, ерте анықтау және емдеу қағидаттарын түсіндіру.
Нені білу керек
- Тіршіліктің медициналық-генетикалық және жасушалық құрылым деңгейлерінің айырмашылығын.
Нені істей білу керек
- Қалыпты жағдай мен патологияда реттелу және өзін-өзі реттеудің қорғаныс-бейімделушілік үдерістерін түсіндіру.
- Денсаулықты қалыптастыратын факторларды бағалау үшін молекулалық-генетикалық үдерістер туралы білімді қолдану.
Сабақ мақсаттары
- Білімділік
- Медициналық биологияның даму кезеңдері туралы түсінік қалыптастыру.
- Дамытушылық
- Жүйелі баяндау, түсініп оқу, ойлау және есте сақтау дағдыларын дамыту.
- Тәрбиелік
- Қоршаған ортаның әсерін түсіндіру және салауатты өмір салтына ынталандыру.
Сабақ құрылымы (90 минут)
| № | Кезең | Уақыты |
|---|---|---|
| 1 | Ұйымдастыру кезеңі: топ пен аудиторияның дайындығын тексеру, тақырыптың маңызын түсіндіру | 5 минут |
| 2 | Үй тапсырмасын тексеру | 20 минут |
| 3 | Жаңа материалды түсіндіру | 40 минут |
| 4 | Жаңа материалды бекіту (тапсырмалар) | 10 минут |
| 5 | Қорытынды, бағалау | 10 минут |
| 6 | Үй тапсырмасы және тақырыпты толық меңгеруге қосымша жұмыс | 5 минут |
Ескерту: тақырыпты терең түсіну үшін пән аралық байланысты талқылау ұсынылады.
Медициналық генетика: анықтама және қолданылу аясы
Негізгі анықтама
Медициналық генетика — тұқым қуалайтын ауруларды, олардан сақтану жолдарын, диагноз қою және емдеу тәсілдерін зерттейтін ғылым; генетиканың маңызды салаларының бірі. Оның дамуына молекулалық генетиканың жаңалықтары шешуші ықпал етті: тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтау және механизмдерін зерттеу жасуша тіршілігінің көптеген заңдылықтарын түсіндіруге мүмкіндік береді.
Маңызды деректер
- Қазіргі таңда тұқым қуалайтын 1000-нан аса ауру түрі сипатталған.
- Олардың 400-ден астамы бір ген мутациясымен байланысты.
- Жаңа туған нәрестелердің шамамен 5%-ында кездесетін кемістіктер генетикалық материалмен тікелей байланысты.
Гендік терапия: мүмкіндіктері мен шектеулері
Гендік терапия — соматикалық немесе ұрықтық кезеңдегі жасушалардағы генетикалық ақауды түзетуге бағытталған емдеу тәсілі. Негізгі қиындық — генді қажетті жасушаға дәл әрі қауіпсіз жеткізу: терапия организмнің қызметін жақсартып, қосымша қауіп туындатпауы тиіс.
Қолданылу мысалдары
Меланома, гемофилия, кейбір анемия түрлері, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшенн бұлшықет дистрофиясы, атеросклероз.
Болашақта молекулалық генетика жетістіктерін тұқым қуалайтын патологиядан бөлек, қатерлі ісіктер мен созылмалы вирустық инфекцияларды емдеуде кеңінен қолдану көзделеді. Қазіргі тәжірибеде, мысалы, меланоманы емдеуде зақымданған аймаққа лимфоцит енгізу тәсілдері перспективалы нәтижелер көрсетіп отыр.
Қазақстандағы медициналық генетика
Қазақстанда медициналық генетика саласындағы зерттеулер XX ғасырдың басынан бастау алады. Қазіргі таңда бұл бағытта Ана мен баланың денсаулығын қорғау ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, сондай-ақ Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицина академиялары және бірқатар ғылыми институттар жүйелі түрде жұмыс жүргізеді.
Генетиканың медициналық маңызы
Генетика жүйке жүйесі (қояншық, шизофрения), эндокрин жүйесі (кретинизм), қан жүйесі (гемофилия, кейбір анемиялар) сияқты тұқым қуалайтын аурулардың себебін түсіндіруде ерекше рөл атқарады. Ерте диагностика асқынудың алдын алатын әдістерді таңдауға мүмкіндік береді.
Цитологиялық әдістердің дамуы медицинаның жаңа бағытын қалыптастырды: медициналық цитогенетика.
Қазіргі генетиканың бағыттары және қолданбалы салалар
Радиациялық генетика
Иондаушы сәулелер соматикалық та, жыныс жасушаларын да зақымдайды: біріншісі сәуле ауруларын туындатса, екіншісі ұрпақта тұқым қуалайтын кемістіктерге әкелуі мүмкін.
Ғарыштық генетика
Ғарыштық сәулеленудің генетикалық қаупін бағалау — ғарышқа ұшу кезіндегі биомедициналық қауіпсіздіктің маңызды бөлігі.
Өндірістік биотехнология
Антибиотиктер өндіруде жоғары өнімді штаммдарды алу үшін генетикалық әдістер қолданылады; бұл фармацевтикада нәтижелілікті айтарлықтай арттырды.
Генетиканың даму кезеңдері: қысқаша тарихи шолу
Негізгі ұғымдар
Тірі материяның дамуы ұрпақ алмасумен қатар жүреді: белгілі бір түрге тән белгілер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі (тұқым қуалаушылық). Алайда толық сәйкестік болмайды — ұрпақтар арасында айырмашылықтар кездеседі (өзгергіштік). Осы екі үдерісті зерттейтін ғылым — генетика (атауды 1906 жылы У. Бэтсон ұсынды).
Ерте көзқарастар
- Ежелгі авторлар: Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель еңбектерінде тұқым қуалау туралы пайымдаулар бар.
- Ч. Дарвиннің пангенезис теориясы кейін А. Вейсман тарапынан сынға алынып, «ұрық плазмасы» болжамы ұсынылды.
Классикалық генетикадан молекулалық генетикаға дейін
- 1 1865: Г. Мендель тәжірибелері тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтарын қалыптастырды (генетиканың іргетасы).
- 2 1900: Г. де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак-Зейзенегг еңбектері Мендель заңдарын қайта дәлелдеді.
- 3 1909: В. Иоганнсен «ген», «генотип», «фенотип» ұғымдарын енгізді.
- 4 1901–1910 жж.: мутация теориясы (Х. де Фриз) және тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы (Т. Морган мектебі) нығайды.
- 5 1920–1927: Н. Вавиловтың гомологиялық қатарлар заңы; Г. Надсон мен Г. Филипповтың сәулеленудің мутагендік әсерін дәлелдеуі.
- 6 1944–1953: О. Эври ДНҚ-ның тұқым қуалаудағы рөлін дәлелдеді; Дж. Уотсон мен Ф. Крик ДНҚ құрылымының моделін ұсынды.
- 7 1953 жылдан бері: молекулалық генетика дамып, рекомбинация, репарация, гендік инженерия, жасушалық будандастыру секілді бағыттар кеңейді.
Қазақстан ғалымдарының үлесі
Қазақстанда генетика мен селекция бағытында алшақ будандастыру, мутагенез, полиплоидия, гетерозис сияқты мәселелер бойынша зерттеулер жүргізілді. Жоғары өнімді дақыл сорттарын алуда К. Мыңбаев, А. Ғаббасов, Ғ. Бияшев, Н. Л. Удольская және т.б. еңбектері аталады. Молекулалық биология мен ген инженериясы саласында М. А. Айтхожин жетекшілік еткен зерттеулер ғылымға елеулі жаңалықтар қосты.
Қорытынды сұрақтар
- Генетиканың даму кезеңдерін атаңыз.
- Медициналық генетика дегеніміз не?
- Қазіргі генетиканың негізгі міндеттері қандай?
Қолданылған әдебиет
Б. Бегімқұл. Молекулалық генетика негіздері. Фолиант баспасы, Астана, 2009.
Тақырыптық жоспар №2: Тірі ағзаның құрылымдық деңгейлері және жасуша типтері
Бұл бөлім тірі ағзаның құрылымдық деңгейлерін, тіршіліктің түпкілікті қасиеттерін және жасушалық құрылым типтерін жүйелі түрде түсіндіруге арналған.
Нені білу керек
- Тіршіліктің медициналық-генетикалық және жасушалық құрылым деңгейлерінің айырмашылығын.
Нені істей білу керек
- Қалыпты және патология жағдайында реттелу мен өзін-өзі реттеудің қорғаныс-бейімделушілік үдерістерін түсіндіру.
- Денсаулықты қалыптастыратын факторларды бағалау үшін медициналық-генетикалық үдерістер туралы білімді қолдану.
Сабақ мақсаттары
- Білімділік
- Тірі ағзаның құрылымдық деңгейлерін, қасиеттерін және жасуша құрылымын түсіндіру.
- Дамытушылық
- Жүйелі баяндау, түсініп оқу, ойлау және есте сақтау қабілеттерін дамыту.
- Тәрбиелік
- Қоршаған орта әсерін түсіндіру және салауатты өмір салтын қалыптастыру.
Тіршілік туралы анықтама
Тіршілік ұғымына берілген анықтамалар көп. Солардың ішіндегі кең тарағандарының бірі — Фридрих Энгельстің тұжырымы:
«Тіршілік — нәруыздық денелердің өмір сүру тәсілі».
Іс жүзінде тірі ағзалардың барлығы жасушалардан тұрады, ал олардың құрғақ массасының елеулі бөлігі (шамамен 80%-ға дейін) нәруыздардан құралады. Біржасушалыдан көпжасушалыға дейінгі барлық ағзалар — Жердегі ерекше, өзін-өзі ұйымдастыратын биологиялық жүйелер.
Тірі ағзаның құрылымдық деңгейлері
Әрбір ағза өзара байланысқан құрылымдық деңгейлерден тұрады: молекуладан бастап, биогеоценозға дейін. Бұл деңгейлер тіршіліктің біртұтас жүйе ретінде жұмыс істеуін қамтамасыз етеді.
Молекулалық деңгей
Кез келген тірі жүйе органикалық және бейорганикалық молекулалардан құралады. Нуклеин қышқылдары, нәруыздар, майлар, көмірсулар — жасушалардың негізгі құрылымдық компоненттері. Зат алмасу және ақпараттың берілуі сияқты үдерістер молекулалық деңгейден басталады.
Жасушалық деңгей
Жасуша — құрылымдық және қызметтік бірлік, сондай-ақ көбею мен дамудың негізгі өлшемі. Бір жасуша өз алдына жеке организм болуы мүмкін (мысалы, бактериялар, біржасушалы балдырлар, кірпікшелілер). Кез келген жасушаның негізі — ядро мен цитоплазма; оларды сыртынан плазмалық мембрана қоршайды.
Мүшелік-ұлпалық деңгей
Шығу тегі, құрылысы және қызметі ұқсас жасушалар ұлпа түзеді. Ұлпалардан мүшелер, мүшелерден мүшелер жүйесі, ал олардың жиынтығынан біртұтас ағза қалыптасады.
Ағзалық деңгей
Ағза — біржасушалы немесе көпжасушалы болуына қарамастан, дербес тіршілік ете алатын биологиялық жүйе. Жеке дарақ туған сәттен өмірінің соңына дейін жүйе ретінде сақталады, ал ұрық даму барысында түрге тән белгілер қалыптасады.
Популяциялық-түрлік деңгей
Табиғатта ағзалар популяцияға бірігіп өмір сүреді. Популяция — ағзадан жоғары деңгейдегі биологиялық жүйе: бір аумақта ұзақ уақыт мекендейтін дарақтар еркін шағылысып, ортақ генқорды қалыптастырады. Эволюциялық өзгерістердің көптеген үдерістері дәл осы деңгейде жүреді.
Биогеоценоздық деңгей
Әртүрлі түрлер мен популяциялар, сондай-ақ олар мекендейтін орта факторлары (литосфера, гидросфера, атмосфера элементтері) бірігіп биогеоценоз құрайды. Тірі ағзалар қоршаған ортамен үздіксіз өзара байланыста болады және осы байланыс тіршіліктің тұрақтылығын сақтауға ықпал етеді.
Қолданылған әдебиет
Б. Бегімқұл. Молекулалық генетика негіздері. Фолиант баспасы, Астана, 2009.