Жыныс генетикасы
Жыныс генетикасы: жынысты анықтаудың генетикалық механизмі
Табиғаттағы көптеген түрлерде аталықтар мен аналықтардың арақатынасы шамамен тең болады, яғни 1:1. Бұл орта есеппен 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді дегенді білдіреді.
Бұл құбылыстың генетикалық негізі мынаған саяды: жыныстардың біреуі гомозиготалы, ал екіншісі гетерозиготалы күйде болады. Мұндай жағдай Мендельдің талдай будандастыру нәтижелеріне сәйкес келеді:
Жыныстық хромосомалар: X және Y
Цитогенетикалық зерттеулер көптеген жануарлар мен өсімдіктерде хромосома жиынтығында бір жұп хромосоманың өзгелерінен ерекшеленетінін көрсетті. Кейін бұл жұптың жынысты анықтауға қатысатыны дәлелденіп, олар жыныстық хромосомалар деп аталды.
Жынысқа қатысы жоқ «кәдімгі» хромосомалар.
X және Y ретінде белгіленеді; көп жағдайда X — аналықты, Y — аталықты анықтайды.
Дрозофила мысалы
Дрозофиланың дене жасушасында 4 жұп (барлығы 8) хромосома болады: олардың 6-уы аутосома, ал 1 жұбы — жыныстық хромосомалар. Аналықтарда жыныстық хромосомалар біркелкі болғандықтан XX, ал аталықтарда әркелкі болғандықтан XY деп белгіленеді.
- Аналықтың барлық жұмыртқа жасушалары бірдей: 3 аутосома + X.
- Аталықтың гаметалары екі түрлі: жартысы … + X, жартысы … + Y.
- Мейоз нәтижесінде X және Y гаметалары тең мөлшерде түзілетіндіктен, ұрықтанудан кейін жыныстар арақатынасы көбіне 1:1 болады.
Гомогаметалы және гетерогаметалы жыныс
Көптеген түрлерде дене жасушаларындағы жыныстық хромосомалар жұп күйінде болады: XX немесе XY. Кейбір түрлерде жалғыз X хромосома кездеседі.
Жыныстық хромосомалары біркелкі болғанда (XX).
Жыныстық хромосомалары әркелкі болғанда (XY).
Адамда, сүтқоректілерде, дрозофилада және басқа көптеген түрлерде: аналық — гомогаметалы (XX), аталық — гетерогаметалы (XY).
Құстарда (тауық және т.б.), сондай-ақ жібек құрты мен көбелектерде керісінше: аналық — гетерогаметалы, аталық — гомогаметалы.
Y хромосомасыз жүйелер және X0 нұсқасы
Кейбір жәндіктерде Y хромосома мүлде болмайды. Мысалы, шегіртке мен қандалада аналықтар XX, ал аталықтар X0 (бір ғана X) болады. Ал қаракүйеде керісінше: аналықтар X0, аталықтар XX.
Жынысты анықтаудың баланстық (теңгерімдік) теориясы
Кейінгі зерттеулер жынысты анықтауға аутосомалардың да қатысатынын көрсетті. Америкалық генетик К. Бриджес дрозофилада жыныстық белгілердің дамуы X хромосома мен аутосомалар санының арақатынасына тәуелді екенін байқап, осыған негізделген баланстық теорияны ұсынды.
Жыныстық индекс X : A (X хромосома санының аутосома жиынтығына қатынасы) арқылы сипатталады.
Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау
Жыныстық хромосомаларда орналасқан гендер арқылы тұқым қуалау жыныспен тіркесіп тұқым қуалау деп аталады. Бұл құбылысты алғаш ғылыми түрде зерттеп сипаттаған — Т. Морган.
Морганның дрозофиладағы тәжірибесі (көз түсі)
Дрозофилада көздің қызыл түсі (W+) ақ түске (W) қарағанда басым. Морган екі бағытта будандастыру жүргізді:
- F1: ұрпақтың бәрі қызыл көзді.
- F2: барлық аналықтар — қызыл; аталықтардың жартысы — қызыл, жартысы — ақ.
- F1: аналықтар — қызыл, аталықтар — ақ.
- F2: аналықтар мен аталықтардың жартысы — қызыл, жартысы — ақ.
Мұндай «айқас» бағытпен берілу крис-крос тұқым қуалау деп аталады.
Осы ерекшелікті түсіндіру үшін Морган көз түсін анықтайтын ген жыныстық хромосомада орналасуы тиіс деген қорытынды жасады. Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау адамда да, жануарларда да кездеседі.
Адамдағы жыныспен тіркесетін белгілер: гемофилия мысалы
Адамда жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын белгілерге гемофилия, дальтонизм (түсті ажырата алмау), тер бездерінің болмауы сияқты аурулар мен ерекшеліктер жатады. Солардың ішіндегі ең қауіптілерінің бірі — гемофилия.
Қанның ұюы төмендейді; жарақаттан кейін қанның тоқтауы қиындайды.
Ауруды анықтайтын рецессивті ген X хромосомада орналасады.
Қанның дұрыс ұюын H (доминант), ал ұю қабілетінің төмендеуін h (рецессив) анықтайды.
Сирек кездеседі; екі ата-анадан да рецессивті аллель қажет.
Қорытынды: тасымалдаушы әйел ұлдарының жартысына қалыпты, ал жартысына гемофилия гені бар X хромосоманы бере алады. Қыз балалар, әдетте, кемінде бір доминантты H аллелін алатындықтан қан ұюы қалыпты болады, бірақ олардың бір бөлігі тасымалдаушы болуы мүмкін. Дәл осындай механизм басқа да жыныспен тіркесетін аурулар мен кемістіктерге тән.