Цитогенетикалық әдіс
Кіріспе
Генетика зерттейтін тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің жалпы заңдылықтары адамға да толық тән, өйткені адам да тірі ағзалардың бірі — Homo sapiens. Тұқым қуалайтын қасиеттер ұрпақтан ұрпаққа хромосомалар құрамындағы гендер арқылы беріледі.
Адамның жануарлардан басты айырмашылығы — саналылығы және екінші сигналдық жүйесінің болуы. Бұл оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігін кеңейтеді.
Адам генетикасын зерттеу бірқатар шектеулерге қарамастан, арнайы әдістердің арқасында мүмкін болады. Қазіргі кезеңде адам генетикасы қарқынды дамып келеді, соның маңызды жетістіктерінің бірі — ХХІ ғасырдың басында адам генетикалық кодының шешілуі.
Адам генетикасының ерекшеліктері
Адамды генетикалық объект ретінде зерттеу күрделі, өйткені тәжірибе жүргізу мүмкіндігі шектеулі және биологиялық та, әлеуметтік те факторлар әсер етеді.
Биологиялық шектеулер
- Жыныстық жетілудің салыстырмалы түрде кеш болуы
- Әр отбасындағы ұрпақ санының аздығы
- Ұрпақтардың тіршілік ортасын толық теңестіру мүмкін еместігі
- Хромосома санының көп болуы
- Адамға тікелей тәжірибе жасауға болмайды
Әлеуметтік-этикалық қайшылықтар
Кейбір тұқым қуалайтын қасиеттердің (мысалы, қабілет пен мінез-құлықтың) қалыптасуын түсіндіруде ұлтшылдық, нәсілшілдік және әлеуметтік теңсіздік сияқты құбылыстар ғылыми талдауға кедергі келтіруі мүмкін. Сондықтан адам генетикасында этикалық қағидаларға сүйенген дәлелді, жауапты түсіндіру ерекше маңызды.
Бұл қиындықтарға қарамастан, әдістердің дамуы адам тұқым қуалаушылығын жан-жақты зерттеуге жол ашты.
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
- Генеологиялық әдіс
- Цитогенетикалық әдіс
- Егіздік әдіс
- Онтогенетикалық әдіс
- Популяциялық әдіс
- Биохимиялық әдіс
Генеологиялық әдіс
Бұл әдіс адамдағы әртүрлі белгілердің, қасиеттердің және аурулардың тұқым қуалауын шыққан тегі (шежіре) бойынша талдауға негізделеді. Көптеген белгілер доминанттылық жолмен беріліп, Мендель заңдылықтарына бағынады.
Доминантты белгілердің мысалдары
- Полидактилия (саусақтардың артық болуы)
- Беттің секпілі
- Катаракта
- Шаштың қаралығы
Бұл тәсіл арқылы кейбір қабілеттердің (музыкаға, шешендікке, математикаға бейімділік) ұрпақтан ұрпаққа берілуі, сондай-ақ көптеген тұқым қуалайтын аурулар, соның ішінде гемофилия анықталған.
Цитогенетикалық әдіс
Цитогенетикалық әдіс арқылы сау немесе ауру адамның кариотипіне талдау жасалады. 1956 жылы Дж. Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосома және 1 жұп жыныстық хромосома болатынын көрсетті: ер адамда — XY, әйел адамда — XX.
Хромосомалар жиынтығының графиктік бейнесі идиограмма деп аталады. Бұл әдіс хромосомалық өзгерістерді анықтап, олардың түрлі ауруларға әкелуі мүмкін екенін бағалауға мүмкіндік береді. Сондықтан цитогенетикалық әдіс медицинада диагностикалық мақсатта кең қолданылады.
Егіздік әдіс
Егіздердің дүниеге келуі адамда жиі кездеседі. Егіздер екіге бөлінеді: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан кейін дамиды және генотипі бір болғандықтан өте ұқсас келеді. Ал әр жұмыртқалық егіздер әртүрлі жұмыртқа жасушалары мен әртүрлі сперматозоидтардың ұрықтануынан пайда болып, ұқсастығы әркелкі болуы мүмкін.
Неге маңызды?
Бір жұмыртқалық егіздер тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның белгі-қасиеттердің қалыптасуына әсерін салыстыруға өте қолайлы материал.
Қолданылуы
Оқу мен тәрбиенің туа біткен қабілеттерді дамытудағы рөлін бағалауға, сондай-ақ кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділікті алдын ала анықтауға көмектеседі.
Онтогенетикалық әдіс
Бұл әдіс адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің байқалуын зерттейді. Кейбір аурулар рецессивті гендермен байланысты болғанымен, олардың көрінуі орта факторларына да тәуелді болуы мүмкін.
Мысалы, шизофрения рецессивті генмен байланысты деп қарастырылып, ауру көбіне рецессивті гомозигота жағдайда айқын көрінеді. Дегенмен, кей жағдайларда гетерозигота тасымалдаушыларда да онтогенез барысында қатты стресс сияқты ықпалдар аурудың көріну қаупін арттыруы мүмкін. Әдістің практикалық мәні — қауіпті гендерді ертерек анықтап, болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан сақтандыруға мүмкіндік беру.
Популяциялық әдіс
Популяциялық әдіс адам популяцияларында тұқым қуалайтын өзгерістердің таралу жиілігін зерттейді. Әртүрлі аймақтар мен қауымдарда генотиптік өзгерістердің үлесі бірдей емес.
Мысал
Мариан және Гуам аралдарының жергілікті тұрғындары арасында жұлын жасушаларының склерозы салдарынан болатын өлім-жітім кей елдермен салыстырғанда едәуір жоғары екені көрсетілген.
Оқшауланудың әсері
Мысалы, Швейцариядағы Роне өзені маңындағы бір ауылда көші-қонның аздығынан кей тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын гендердің жиілігі артып, саңырау-мылқаулық пен саңыраулықтың жиі кездесуі байқалған.
Биохимиялық әдіс
Биохимиялық әдіс соңғы жылдары адам генетикасында кеңінен қолданылады. Тұқым қуалайтын өзгерістер көбіне жасушадағы зат алмасудың бұзылуымен байланысты. Егер ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, демек ген өзгергені, ал ол өзгеріс тұқым қуалайды.
Практикалық маңызы
- ДНҚ талдауы арқылы ата-аналықты дәл анықтау
- Археологиялық зерттеулерде ежелгі қалдықтардың ДНҚ-сын салыстыру
Мысалы, Шығыс Қазақстандағы Алтайдан табылған «Алтын Адамның» сақталған ұлпаларынан алынған ДНҚ-ны қазіргі қазақ ДНҚ-сымен салыстыру олардың ұқсастығын көрсетіп, арғы тегіміздің сақтар мен ғұндармен байланысын дәлелдеуге негіз болғаны айтылады.
Практикалық бөлім
Блиц-турнир
Төмендегі сұрақтарға жауап беріп, негізгі ұғымдарды бекітіңіз.
- 1. Организмдердің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиеттерін зерттейтін ғылым қалай аталады?
- 2. ХХІ ғасырдағы ең маңызды жаңалықтардың бірі қандай?
- 3. Саусақтардың артық болуы биологияда қалай аталады?
- 4. Цитогенетикалық әдіс медицинада қандай мақсатта қолданылады?
- 5. Бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы нені білдіреді?
- 6. Хромосомалар жиынтығының графиктік бейнесі қалай аталады?
- 7. Адам генетикасын зерттеудің неше негізгі әдісі бар?
- 8. ДНҚ-ға талдау жасау қай әдіспен байланысты?
- 9. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларға бейімділікті алдын ала анықтауға қай әдіс көмектеседі?
- 10. Әртүрлі жұмыртқа жасушаларының әртүрлі сперматозоидтармен ұрықтануынан дамыған егіздер қалай аталады?
Жауаптары
Сөз тіркестерін тап (әріптерді ретімен орналастыр)
Анаграмма
УЯЦЫҚИПЯПЛОЛ ДІСӘ
Жауабы: Популяциялық әдіс
Анаграмма
ТЕЛИГОНТКЫНЕОҚА СӘДІ
Жауабы: Онтогенетикалық әдіс
Қорытынды
Қорыта айтқанда, адам генетикасын зерттеуде генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық сияқты әртүрлі әдістер кешені қолданылады. Осы әдістердің дамуы адамның тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігін тереңірек түсінуге мүмкіндік беріп, адамды генетикалық тұрғыдан жан-жақты зерттелген объектілер қатарына қосатыны сөзсіз.
Әдебиеттер тізімі
Бұл мәтінде нақты дереккөздер көрсетілмеген. Блог жазбасын толықтыру үшін мектеп оқулығы, генетика бойынша базалық оқу құралдары және адам кариотипі мен ДНҚ талдауына қатысты қазіргі медициналық-биологиялық дереккөздерді енгізу ұсынылады.