Популяциялық әдіс
Сабақ тақырыбы
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
Адам генетикасының ерекшеліктерін түсіндіру және тұқым қуалаушылықты зерттеудің негізгі әдістерін жүйелеу.
Ұйымдастыру және топтық жұмыс құрылымы
Сабақ сәлемдесуден, оқушыларды түгендеуден және сабаққа дайындығын тексеруден басталады. Кейін студенттер 3 топқа бөлінеді.
Әр топ өзара ақылдасу арқылы топ басшысын және бақылаушыны тағайындайды:
-
Топ басшысы
Топтық жұмыстарды ұйымдастырады және жұмыстың ретін қадағалайды.
-
Бақылаушы
Белсенділік пен тапсырмалардың орындалуын бақылап, бақылау парағын толтырады.
Сабақ соңында бақылау парағы негізінде қорытынды жасалып, студенттер бағаланады.
Бағалау жүйесі және критерийлер
Бағалау студенттің сабаққа қатысу деңгейіне қарай 1–6 ұпай жүйесімен жүргізіледі. Негізгі көрсеткіштер: үй тапсырмасы, жаңа сабақты меңгеруі, деңгейлік тапсырмалар және жеке қасиеттері (белсенділік, топта жұмыс істеу дағдысы).
| № | Студенттің аты-жөні | Үй тапсырмасы | Жаңа сабақты меңгеру | І деңгей | ІІ деңгей | ІІІ деңгей | Жеке қасиеттері | Қорытынды ұпай |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | — | — | — | — | — | — | — | — |
| 2 | — | — | — | — | — | — | — | — |
| 3 | — | — | — | — | — | — | — | — |
| 4 | — | — | — | — | — | — | — | — |
| 5 | — | — | — | — | — | — | — | — |
| 6 | — | — | — | — | — | — | — | — |
Неге адам генетикасын зерттеу маңызды?
Қазақстанның ұзақмерзімді даму бағытын айқындайтын құжаттарда салауатты өмір салтын ұстану, дұрыс тамақтану және жүйелі профилактикалық тексерілу аурудың алдын алудың негізгі тетіктері ретінде көрсетіледі. Бұл мақсаттарға жетуде адам генетикасының зерттеу әдістерін білу — денсаулыққа қатысты тәуекелдерді ерте бағалаудың маңызды бөлігі.
Генетика тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің жалпы заңдылықтарын қарастырады, әрі бұл заңдылықтар адамға да толық тән. Адам да тірі ағзалардың бір түрі (Homo sapiens), сондықтан тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан ұрпаққа хромосома құрамындағы гендер арқылы беріледі.
Адам — генетикалық зерттеу объектісі ретінде
Адам генетикасын зерттеу басқа ағзаларға қарағанда күрделірек. Бұған бірқатар объективті және әлеуметтік себептер әсер етеді:
-
Кеш жыныстық жетілу
Ұрпақаралық уақыттың ұзақтығы зерттеуді баяулатады.
-
Ұрпақ санының аздығы
Әр отбасындағы балалар саны шектеулі болғандықтан статистикалық материал аз жиналады.
-
Орта жағдайын теңестіру қиын
Барлық ұрпақ үшін бірдей орта қалыптастыру іс жүзінде мүмкін емес.
-
Хромосома саны көп
Кариотип күрделі болған сайын өзгерістерді талдау да күрделенеді.
-
Этикалық шектеулер
Адамға тәжірибе жүргізуге болмайды, зерттеу тәсілдері шектеулі.
-
Әлеуметтік факторлар
Нәсілшілдік, ұлтшылдық сияқты теңсіздіктер адамның қабілеті мен мінез-құлқы туралы қорытындыға теріс ықпал етуі мүмкін.
Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері
Қиындықтарға қарамастан, адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін ғылыми әдістер қалыптасқан. Төменде ең кең қолданылатын бағыттар берілген.
1) Генеологиялық әдіс
Бұл әдіс адамның белгілері мен қасиеттерінің, сондай-ақ аурулардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін шежіре (генеалогия) арқылы талдауға негізделеді. Генеологиялық талдау көптеген тұқым қуалайтын аурулардың табиғатын ашуға көмектескен.
Мысал: гемофилия
Ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежіресін зерттеу нәтижесінде гемофилия генінің таралуы анықталған. Виктория мен жұбайы ауырмаса да, ата-анасының жыныс жасушаларының бірінде мутация болған болуы мүмкін. Соның салдарынан Виктория гемофилия генінің тасымалдаушысына айналып, оны көптеген ұрпақтарына жеткізген. Мутантты гені бар Х-хромосоманы алған ер балалардың көпшілігі гемофилиямен ауырған.
2) Цитогенетикалық әдіс
Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипі (хромосома жиынтығы) зерттеліп, хромосомалық өзгерістер анықталады. 1956 жылы Дж. Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосома және 1 жұп жыныстық хромосома болатынын дәлелдеді.
Цитогенетикалық талдау медицинада диагностикалық мақсатта маңызды, себебі хромосомалық ауытқулар кейбір тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуына себеп болады.
3) Егіздік әдіс
Егіздердің дүниеге келуі адам популяциясында жиі кездеседі. Егіздер екіге бөлінеді: бір жұмыртқалық және екі жұмыртқалық.
-
Бір жұмыртқалық егіздер
Бір жұмыртқа жасушасының бір сперматозоидпен ұрықтануынан дамиды; генетикалық тұрғыдан өте ұқсас болады.
-
Екі жұмыртқалық егіздер
Екі жұмыртқа жасушасының екі түрлі сперматозоидпен бір мезгілде ұрықтануынан дамиды; ұқсастығы әртүрлі болуы мүмкін.
Әсіресе бір жұмыртқалық егіздер тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның белгілердің қалыптасуына әсерін салыстыруда құнды материал береді. Сонымен қатар бұл әдіс шизофрения, эпилепсия, гемофилия сияқты кейбір ауруларға бейімділікті алдын ала бағалауға көмектеседі.
4) Онтогенетикалық әдіс
Бұл әдіс адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің байқалуын зерттейді. Кейбір аурулар тек рецессивті гендер бойынша гомозиготада ғана емес, белгілі бір жағдайларда гетерозиготаларда да көрініс беруі мүмкін.
Әдістің практикалық маңызы — онтогенез барысында ауру тасымалдауға жауапты рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
5) Популяциялық әдіс
Бұл әдіс тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяцияларында таралу жиілігін зерттейді. Әртүрлі популяцияларда генотиптік өзгерістердің таралуы бірдей болмайды, сондықтан статистикалық талдау маңызды.
6) Биохимиялық әдіс
Соңғы жылдары адам генетикасында кең қолданылатын бағыттардың бірі — биохимиялық талдау. Тұқым қуалайтын өзгерістердің едәуір бөлігі жасушадағы зат алмасудың бұзылуымен байланысты. Бұл бұзылыстар нәруыздар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер сияқты молекулалар деңгейінде көрініс береді.
Биохимиялық тәсіл кей жағдайда археологиялық зерттеулерде де қолданылып, биологиялық іздерді молекулалық деңгейде талдауға мүмкіндік береді.
Қорытынды
Адам генетикасын зерттеу этикалық және әдістемелік тұрғыдан күрделі болғанымен, генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістердің көмегімен тұқым қуалайтын белгілер мен аурулардың табиғатын түсіндіруге болады. Осы әдістердің дамуы адамның генетикалық тұрғыдан жан-жақты зерттелетін объектілер қатарына толық қосылуына негіз қалайды.