Белок құрылымының посттрансляциялық түрленулері
Қанның эритроцитарлық ферменттерінің полиморфизмі
Қанның ферменттік жүйелеріндегі тұқым қуалаушылықпен қамтамасыз етілетін полиморфизм көбіне изоферменттер құбылысы арқылы байқалады. Изоферменттер — функциялық белсенділігі бірдей немесе өте жақын болатын, бірақ молекулалық пішіні әртүрлі фермент нұсқалары. Бір индивидуумның жасушаларында әртүрлі изоферменттердің бірнеше түрі қатар кездесуі мүмкін.
Белсенді орталықтарды анықтауға арналған арнайы әдістердің дамуы көпкомпонентті белок жүйелерінен біртекті фракцияларды бөліп алуға мүмкіндік берді. Бұл ферменттік жүйелердің нәзік айырмашылықтарын зерттеуге жол ашты.
Негізгі ұғымдар
- Полиморфизм
- Бір популяция ішінде бір белгінің немесе молекулалық нұсқалардың бірнеше түрде кездесуі.
- Изоферменттер
- Қызметі ұқсас болғанымен, құрылымы немесе заряд/қозғалғыштық сипаттары бойынша айырмашылығы бар ферменттер жиынтығы.
- Аллель
- Бір геннің баламалы нұсқасы; популяциядағы әртүрлі аллельдер әртүрлі фермент пішіндерін қалыптастыруы мүмкін.
Изоферменттердің түзілу тетіктері
Харрис (1973) деректеріне сәйкес, изоферменттердің түзілу тетіктерін үш негізгі топқа бөлуге болады. Бұл жіктеу ферменттердің алуан түрлілігін генетикалық және молекулалық деңгейде түсіндіруге көмектеседі.
1) Полилокустық топ
Бұл жағдайда изоферменттер әртүрлі локустар арқылы кодталатын полипептидтерден түзіледі. Нәтижесінде кешенді изоферменттік пішіндер пайда болуы мүмкін немесе изоферменттік спектр жеке компоненттер арқылы көрінеді.
2) Полиаллельдік топ
Мұнда полипептидтердің құрылымдық айырмашылықтары бір геннің әртүрлі аллельдерімен анықталады. Гетерозиготалар екі аллельді қатар алып жүретіндіктен, олардың изоферменттер жиынтығы гомозиготаларға қарағанда күрделірек болады.
Егер фермент көпсуббірлікті құрылымға ие болса, гетерозиготаларда негізгі изоферменттерден бөлек гибридтік пішіндердің түзілуі де мүмкін.
3) Посттрансляциялық түрленулер
Кейбір жағдайларда белсенділігі, тұрақтылығы және электрофоретикалық қозғалғыштығы бойынша айырмашылығы бар изоферменттер жиынтығын бір ғана аллель толық кодтай алады. Демек, изофермент айырмашылықтарын тек генетикалық себептермен ғана түсіндіру жеткіліксіз.
Бұл айырмашылықтар белоктың посттрансляциялық кезеңде өтетін екінші реттік түрленулеріне байланысты болуы ықтимал.
Айырмашылықтардың деңгейі және популяциялық маңызы
Сипатталған тетіктер арқылы пайда болатын изоферменттік пішіндердің айырмашылық деңгейі бірдей емес. Посттрансляциялық түрленулер нәтижесінде түзілген изоферменттерде бастапқы (бірінші реттік) құрылымдар жиі сәйкес келеді. Ал бір локустың әртүрлі аллельдерімен кодталатын полипептидтік өнімдер кейде тек бір аминқышқылы бойынша ғана ерекшеленуі мүмкін.
Бірнеше локус бақылайтын изоферменттер, әдетте, бір локустың көпаллелділігіне қарағанда айқынырақ ерекшеленеді. Сонымен қатар бірнеше локустармен анықталатын изоферменттер жиынтығы әртүрлі адамдарда көбіне инвариантты (өзгерісі аз) болуы мүмкін. Ал популяция ішіндегі жеке айырмашылықтарды көбіне көпаллелділік айқындайды.
Қазіргі деректер не көрсетеді?
Бүгінгі таңда әлем халықтарының әртүрлі топтарында эритроцитарлық фермент жүйелеріндегі аллельдердің фенотиптік және гендік жиіліктері бойынша ауқымды материал жинақталған. Бұл деректер популяциядағы генетикалық маркерлердің таралу заңдылықтарын салыстыруға және эволюциялық-генетикалық үдерістерді талдауға мүмкіндік береді.
Қорытынды
Популяцияларда генетикалық маркерлердің құбылмалылығын қолдайтын тетіктерді түсіну үшін құбылмалылықтың молекулалық негіздерін білу маңызды. Эритроцитарлық ферменттер полиморфизмі — тұқым қуалаушылық, аллельдік алуан түрлілік және посттрансляциялық түрленулер тоғысатын күрделі биологиялық құбылыс.