Дауна синдромының жаңа туған балалар арасындағы жиілігі

Тұқым қуалаушылық және адам генетикасын зерттеу әдістері

Тұқым қуалаушылық заңдылықтары барлық тірі ағзаларға — жануарларға, өсімдіктерге және адамға — ортақ. Алайда адам генетикасын зерттеу бірқатар қиындықтармен күрделенеді: еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш жетілуі және әр отбасында ұрпақ санының аз болуы зерттеуді тежейді. Соған қарамастан, бұл салада маңызды жетістіктерге қол жеткізілді.

Негізгі зерттеу әдістері

Генеологиялық әдіс (шыққан текті, шежірені талдау)
Цитогенетикалық әдіс (жасушадағы хромосома саны мен құрылымын тексеру)
Егіздерді салыстыру (нақты белгілердің тұқым қуалауы мен ортаның үлесін ажырату)
Популяциялық әдіс (популяциядағы гендер жиілігін, мутациялардың таралуын зерттеу)

Адамдағы тұқым қуалайтын аурулардың саны 2000-нан асады. Олардың бір бөлігі психикалық дамудың ауытқуларымен сипатталады. Мұндай аурулардың себептері, негізінен, хромосомалық өзгерістер немесе ген мутациялары болуы мүмкін.

Хромосомалық өзгерістер және синдромдар

Мутагендік факторлардың әсерінен жыныс жасушалары пісіп-жетілген кезде хромосомалар дұрыс ажырамауы немесе олардың құрылымында өзгерістер пайда болуы мүмкін. Мұндай өзгерістер ұрықтанған жұмыртқа жасушасының қалыпты дамуын бұзады. А.А. Прокофьева-Бельговская деректеріне сәйкес, түсіктердің шамамен 5%-ы жұмыртқа жасушасындағы хромосомалық өзгерістермен байланысты.

Даун синдромы (21-жұп трисомия)

1866 жылы ағылшын дәрігері Лэнгедон Даун балаларда кездесетін бұл тұқым қуалайтын ауруды алғаш сипаттады. Белгілері: бойының аласа болуы, бет пішінінің домалақ әрі жалпақтығы, көздерінің бір-біріне жақын орналасуы, ауыздың ашыңқы болуы (тілдің жуандығы мен қозғалысының шектеулігіне байланысты), ой-өрістің туа жеткіліксіз дамуы.

Жиілігі: жаңа туғандар арасында шамамен 0,15%.

Кариотип: 47,XX немесе 47,XY (21-жұпта артық хромосома).

Қауіп факторы: 35 жастан асқан аналарда жұмыртқа жасушасы жетілу кезінде ажырамау ықтималдығы жоғарылағандықтан, қауіп едәуір артады.

Басқа аутосомалық трисомиялар

Эдвардс синдромы

18-жұп хромосома бойынша трисомия (үш хромосома).
Патау синдромы

15-жұп хромосома бойынша трисомия.

Бұл синдромдардың пайда болуы да ата-аналарда гаметалар түзілген кезде (21, 18, 15-жұп) аутосомалардың дұрыс ажырамауымен байланысты.

Жыныстық хромосомалар ажырамауынан болатын синдромдар

Клайнфельтер синдромы

Тек ер адамдарда кездеседі. Белгілері: жыныс бездерінің (гонадалардың) жеткіліксіз дамуы, ақыл-ой кемістігі, аяқтың ұзын болуы, бойының ұзындау болуы, бас сүйегінің кішілеу болуы.

Жиілігі: шамамен 0,15%.

Кариотип: 47 (44+XXY).

Шерешевский—Тернер синдромы

Әйелдерде кездеседі. Белгілері: бойдың аласа болуы, жыныстық жетілудің баяулауы, гонадалардың кеміс дамуы, аменорея және бедеулік. Әдетте ақыл-ой дамуы айқын бұзылмайды.

Кариотип: 45 (44+X).

Трисомия X синдромы

Әйелдерде кездеседі. Жыныс бездерінің жетілуі жеткіліксіз болуы мүмкін, алайда дене және ақыл-ой дамуында айқын кемістіктер әрдайым байқала бермейді.

Кариотип: 47 (44+XXX).

Цитогенетикалық талдау: кариотип және идиограмма

Қалыпты жағдайда адамның сомалық (дене) жасушаларында 22 жұп аутосома және 1 жұп жыныстық хромосома болады. 1956 жылы американ ғалымдары Дж. Тийо мен А. Левин адамдағы хромосомалар саны 46 екенін дәл анықтады: ер адамдарда жыныстық хромосомалар X және Y, ал әйелдерде X және X.

Негізгі ұғымдар

Кариотип — жасушадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығы.
Идиограмма — хромосомалардың ұзындығы мен центромера орналасуына қарай реттелген кескіні.

Талдау қалай жүргізіледі?

Цитогенетикалық талдау үшін хромосомалар арнайы бояулармен өңделіп, жеке-жеке ажыратылады. Идиограммада алдымен 22 жұп аутосома, содан кейін жыныстық хромосомалар орналастырылады. Еркек пен әйел идиограммалары 22 жұп аутосома бойынша бірдей, айырмашылық тек 23-жұпта болады.

Гендік мутациялар және гендік аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар тек хромосомалар санының өзгеруімен шектелмейді. Көптеген аурулар ген мутацияларының, яғни ДНҚ молекуласындағы өзгерістердің нәтижесінде пайда болады. Гендік аурулар тұқым қуалау типіне қарай доминантты және рецессивті болып бөлінеді.

Доминантты тұқым қуалайтын аурулар

Брахидактилия (қысқа саусақтылық)
Полидактилия (алты саусақтылық)
Ахондроплазия (ергежейліліктің бір түрі)
Көзді шел басу және т.б.

Рецессивті тұқым қуалайтын аурулар

Альбинизм
Гемофилия
Фенилкетонурия
Алкаптонурия және т.б.

Мысал: орақ тәрізді жасушалы анемия (қан ауруы)

Африка мен Азияның кейбір аймақтарында кездесетін бұл ауруда эритроциттердің пішіні орақ тәрізді болады. Себебі гемоглобин құрылымы өзгеріп, эритроциттердің бір-бірімен жабысып қалуына және оттегін тасымалдау қабілетінің төмендеуіне әкеледі.

Ауру балалардың ата-анасы фенотиптік тұрғыда сау болуы мүмкін. Егер әкесі де, шешесі де ауруды тудыратын ген бойынша гетерозиготалы болса, ұрпақта 25% жағдайда ауру бала тууы ықтимал.

Генеологиялық талдау және жыныспен тіркескен тұқым қуалау

Гендік ауруларды анықтауда генеологиялық әдіс кеңінен қолданылады. Оның негізгі мақсаты — жиналған мәліметтер бойынша шежіре картасын құрастыру және талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адам пробанд деп аталады, ал оның аға-інілері мен әпке-қарындастары сибстер ретінде белгіленеді.

Y-хромосомамен тіркескен белгі

Құлақ қалқаншасының жүнді болуы (гипертрихоз) әкеден ұлға 100% беріледі. Себебі ұл бала Y-хромосоманы тек әкесінен алады.

X-хромосомамен тіркескен рецессивті аурулар

Гемофилия (қанның ұйымауы) және дальтонизм (қызыл-жасыл түстерді ажыратудың бұзылысы) X-хромосомамен тіркескен рецессивті типте тұқым қуалайды. Көп жағдайда ауру гені анадан ұлға беріледі: анасы тасымалдаушы болуы мүмкін, ал ұл балада жалғыз X-хромосомадағы рецессивті ген толық көрініс береді.

Жақын туыстар некесі туралы

Шежіре карталарын талдау жақын туыстардың некелесуі келесі ұрпақ үшін қауіпті екенін көрсетеді. Туыстас адамдарда бірдей гендер жиірек кездеседі, сондықтан балаларда көптеген белгілер бойынша гомозиготалық, соның ішінде ауру тудыратын рецессивті гендер бойынша да, артуы мүмкін. Осы себептен жақын туыстардың некесіне заң жүзінде шектеу қойылады.

Диагностика, емдеу және алдын алу

Тұқым қуалайтын және туа біткен ауруларды емдеу күрделі. Ірі қалаларда медико-генетикалық консультациялар жұмыс істейді. Олардың міндеттері:

1 Отбасында тұқым қуалайтын аурулары бар жұптарды цитогенетикалық, генеологиялық және басқа әдістермен тексеріп, болашақ ұрпақтағы қауіп-қатерді болжау.
2 Тұқым қуалайтын ауруларды анықтап, емдеу немесе жағдайын жеңілдету.

Емдеудегі мүмкіндіктер

Кейбір хромосомалық синдромдарда микроэлементтер қолданылуы мүмкін. Бұл ем толық жазып жібермесе де, әсіресе балалардың өсіп-жетілуіне және бейімделуіне қолдау көрсетеді.

Хирургиялық көмек

Полидактилия, синдактилия, ерін жырығы, жүрек қақпақшаларының жетілмеуі, Боталов өзегінің бітпеуі сияқты кейбір туа біткен кемістіктерде хирургиялық ем тиімді болуы мүмкін.

Алдын алудың негізгі бағыттары

Қоршаған ортаны ластаудан қорғау
Жүкті әйелдерді вирустық аурулардан сақтау
Жүктілік кезінде кейбір улы дәрілерді қолдануды шектеу

Қазақстанда Семей полигонын жабу мәселесі де кеңінен көтеріліп, оның ұзақ жылдар бойғы қызметінің экономикалық және әлеуметтік зардаптарын азайтуға бағытталған ұсыныстар қабылданды: медицина ұйымдарын заманауи жабдықтармен, дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету, жаңа типтегі ауруханалар салу және т.б.

Қорытынды: ғылыми-техникалық прогресс және генетикалық қауіпсіздік

Адамзат күнделікті өмірде ғылыми-техникалық жетістіктерді кең қолданады: атом энергиясы бейбіт мақсатта (АЭС, атом мұзжарғыштары және т.б.) пайдаланылып, химиялық заттар өндіріс пен тұрмысқа кеңінен енді. Бірақ сонымен қатар қоршаған орта химиялық және радиоактивті қалдықтармен ластануы мүмкін. Радиоактивті қалдықтарды дұрыс сақтамау, ядролық сынақтар және қауіпсіздік талаптарын бұзу радиациялық фонның артуына әсер етеді.

ДДСҰ дерегі және тәуекел

Бүкілдүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ДДСҰ/ВОЗ) мәліметі бойынша нәрестелердің шамамен 4%-ы генетикалық ақаумен дүниеге келеді. Радиациялық және химиялық факторлар мұндай тәуекелдерді күшейтуі мүмкін.

Кәсіби әсерлер және қорғаныс

Кейбір мамандықтарда иондаушы сәулелердің әсері болады: рентгенологтар, радиологтар және т.б. Оларды қорғау үшін жұмыс уақытының қысқартылуы, ерте зейнетке шығу, қорғасын алжапқыштар мен қолғаптарды қолдану сияқты шаралар іске асырылады.

Ғарыш саласындағы қауіп

Ғарышты игеру барысында космонавтарға иондаушы радиация әсер етуі мүмкін. Қорғаныс костюмдерімен қатар радиацияның зиянды ықпалын төмендетуге бағытталған дәрілер (антиоксиданттар және т.б.) қолданылуы ықтимал.

Жүйелі шешімдер

Қоршаған ортаны ластаудан сақтаудың ең тиімді жолы — мутагендік факторларды анықтап, олардың әсерін азайту немесе жою. 1963 жылы атмосферада ядролық жарылыстарды тоқтату туралы көпжақты келісім бекітіліп, кейін ядролық қаруды таратпау жөніндегі басқа да келісімдер қабылданды. Қазіргі уақытта радиоактивті қалдықтарды су мен ауа өткізбейтін бетон контейнерлерде немесе силикатты ыдыстарда сақтау тәжірибесі кеңейіп келеді.

Атом энергиясын бейбіт мақсатта қолдану кезінде сыртқы ортаның радиациялық деңгейін үздіксіз бақылау маңызды. Сондай-ақ өндіріс пен тұрмысқа енгізілетін жаңа химиялық заттардың генетикалық әсері алдын ала тексеріліп, мутагендігі бар заттар бойынша деректер қорын жинақтайтын орталықтар құрылады.

Қолданылған әдебиеттер

С.Ж. Стамбеков. Генетика. 2002 ж.
П. Қазымбет, Л. Аманжолова, Қ. Нұртаева. Медициналық биология. Астана, 2006 ж.
С.Ж. Стамбеков, В.Л. Петухов. Молекулалық биология. Новосибирск, 2003 ж.
Қ.С. Нұртаева, И.М. Ешмухамбетов. Ген, тіршілік және денсаулық. Алматы.