Хромосомалық аурулар - хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар
Хромосомалық аурулар туралы
Хромосомалық аурулар — хромосомалардың саны немесе құрылымы өзгергенде пайда болатын тұқымқуалайтын аурулар. Олардың жиілігі жаңа туған нәрестелер арасында шамамен 1%.
Маңызды деректер
- Көптеген хромосомалық өзгерістер өміршеңдікпен сәйкес келмейді және өлі туу мен спонтанды аборттардың негізгі себептерінің бірі болады.
- Спонтанды аборттардың шамамен 20%-ында кариотипте аномалия анықталады.
Қалай пайда болады?
Хромосома санының өзгеруі көбіне мейоз кезінде хромосомалардың ажырамауының нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа жасушасының ерте даму кезеңіндегі митоздық бөлінудің бұзылыстарынан туындайды.
Аберрацияға әкелетін факторлар
Физикалық
Иондаушы сәулелер.
Химиялық
Дәрі-дәрмектер және әртүрлі мутагенді препараттар.
Вирустық
Вирусты гепатит, қызамық және басқа да жұқпалар.
Негізгі түрлері
Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әртүрлі өзгерістерімен сипатталады:
Генетикалық материалдың артуы
- Полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосома.
- Полиплоидия.
- Дупликация.
Генетикалық материалдың жоғалуы
- Нуллисомия.
- Моносомия.
- Делеция.
Хромосомалық қайтақұрылулар
- Транслокация.
- Хромосома бөліктерінің әртүрлі орын алмастырулары.
Жыныс және аутосомалық хромосомаларға қатысты синдромдар
Хромосомалық аурулар жыныс хромосомаларының да, аутосомалардың да өзгерістерінен туындауы мүмкін.
Жыныс хромосомаларының ауытқулары
Шерешевский–Тернер синдромы
Х-хромосомасының моносомиясы; жиілігі шамамен 1:3000 (көбіне әйел адамдарда).
Х-хромосомасының трисомиясы
Жыныс хромосомалары санының артуымен байланысты ауытқу.
Клайнфельтер синдромы
Х-хромосомасының артық болуы; жиілігі шамамен 1:3000 (ер адамдарда).
Жалпы клиникалық белгі
Шерешевский–Тернер және Клайнфельтер синдромдарында жыныстық жетілудің кешеуілдеуі және ұрықсыздық байқалуы мүмкін.
Аутосомалық трисомиялар
Аутосомалар санының өзгерістерінің ішінде трисомиялар жиі кездеседі:
Даун синдромы
21-хромосоманың трисомиясы; жиілігі шамамен 1:700.
Патау синдромы
13-хромосоманың трисомиясы; жиілігі шамамен 1:6000.
Эдвардс синдромы
18-хромосоманың трисомиясы; жиілігі шамамен 1:7000.
Сипаттамасы
Бұл жағдайлар ақыл-ой және физикалық дамудың әртүрлі деңгейдегі бұзылыстарымен, сондай-ақ ішкі ағзалардың ақауларымен сипатталуы мүмкін.
Диагностика және профилактика
Адам кариотипін цитогенетикалық зерттеу — хромосомалық ауруларды диагностикалаудың ең сенімді әдістерінің бірі.
Қазіргі кезде диагностикада молекулалық-генетикалық әдістер де кеңінен қолданылады.
Отбасында ауру баланың туу қаупін бағалауға көмектесетін медико-генетикалық кеңес беру хромосомалық аурулардың профилактикасында маңызды рөл атқарады.