Кіріспе
ТҮРЛІ ДЕҢГЕЙДЕ ҰЙЫМДАСҚАН АҒЗАЛАРДЫҢ ГЕНДЕРІ МЕН ГЕНОМЫНЫҢ ҚҰРЫЛЫСЫ
1.1 Гендердің реттелуі
1.2 Прокариоттар геномы
1.3 Эукариоттар геномы.
1.4 Вирустар геномы
2. ГЕНЕТИКАЛЫҚ ҮРДІСТЕРДІҢ МОЛЕКУЛАЛЫҚ МЕХАНИЗМДЕРІ
2.1 Эукариоттар мен прокариоттардағы ДНҚ репликациясы
2.2 Прокариоттар мен эукариоттардағы ДНҚ транскрипциясы.
Прокариоттар мен эукариоттардағы ДНҚ трансляциясы
Қолданылғын әдебиеттер:
Кіріспе
Ген (грек. genos — тұқым, тек) — тұқым қуалаудың
Будандардың бірінші ұрпағында ата-ананың біреуінің ғана белгісінің басым болуы
ДНҚ -да “жазылған” (кодталған) тұқымқуалау туралы генетикалық ақпарат РНҚ
Геннің химиялық жолмен қолдан синтезделуі алғаш рет 1970 жылы
1972 жылы көптеген гендерде қан гемоглобині құрамына енетін ақуыз
Жасанды гендердің табиғи гендерге ұқсастығын дәлелдеу үшін олардың
ТҮРЛІ ДЕҢГЕЙДЕ ҰЙЫМДАСҚАН АҒЗАЛАРДЫҢ ГЕНДЕРІ МЕН ГЕНОМЫНЫҢ ҚҰРЫЛЫСЫ
1.1 Гендердің реттелуі
Фенотип пен генотиптің арасындағы айырмашылық кез-келген жасушалардағы полипептидтерде ақуыздар,
Ағза тіршілігін түрлі жағдайларында және дамудың әр-түрлі кезеңдерінде ақуыздардың
Осы аталғандардың ішінде бактериялармен жүргізген зерттеулердің нәтижесінде көбі тек
Про- және эукориоттардың жасушаларында кездесетін реттеуші механизмдер мыналарды қамтамасыз
1. көптеген гендер экспрессиясының бағдарлы қызметін;
2. сыртқы орта жағдайының өзгеруіне жауап ретінде ген экспрессиясының
Е.СоІі бактериясында көміртегі мен азоттың бірден-бір көзі ретінде қантты
Ген қызметінің тоқталуы (репрессия) сыртқы орта факторларына байланысты. Мысалы,
Жоғарыда қарап өткен мысалдардан гендердiң әрекетi салыстырмалы түрде бiр-бiрiне
Ағза белгiciнiң дамуы әдетте көптеген гендердiң бақылауында болады.
Үйқоян жүнi peңінің кейбiр формаларының тұқым қуалауын қарастыралық үйқояндар
Егер сұр және ақ гомозиготалы үйқояндарды будандастырсақ гибридтердiң
Осы гибридтердi өзара будандастырғанда Р2-де бiрқатар жағдайларда белгiлердiң мынадай
Тәжiрибеде байқалатын белгiлердiң ажырау жүрiсiн қалай түсінуге болады? Мұндай
Геннің экспрессиялы реттелуі – бұл ДНҚ-ның әртүрлі бөлігіне немесе
1961 жылы Жакоб және Моно оперон моделін ұсынған болатын.
Гендердің тізбектелініп орналасуы бір ғана реттеуші орталықтың көмегімен, барлық
Реттеуші орталық құрамына ген кіреді және әруақытта жұмыс халінде
Конститутивті геном және құрылымды гендер арасында оперативті локус немесе
Оператор – бұл ДНҚ бөлігі, ұзындығы 27 жұп негізді.
Прокариоттарда гендердің реттелуінің 2-і типі белгілі: позитивті және негативті.
Негативті бір ізділікті реттелу: конститутивті ген әруақытта ақуыз –
Егер жасушаға индуктор (лактоза) енсе, ол репрессормен қосылып, оның
Бос оператор – бұл сигнал, яғни РНҚ полимеразаның промоторға
Оперонның басқа варианты – соңғы өнімдер реакциясының реттелуі (эффектор)
Соңғы өнімдер реакциясы белсенсіз репрессормен байланысып, оларды белсенді халге
1.2 Прокариоттар геномы
Е.Шаттон ұсынысымен прокариоттар (ядросы жетілмеген) дене аталады. 1938 ж.
Прокариоттардың барлығына тән ортақ қасиеттер:
Жасушалардың көлемі өте ұсақ 20нм-100мкн дейін;
Өздігінен өмір сүре алатын түрлері кейде жинақталып, көзге көрінетін
Өте кең таралған, тіпті төтенше жағдайларда да кездеседі;
Жасушалардың көлемі мен сыртқы бетінің шама қатынасы үлкен;
Қолайлы жағдайда өсу жылдамдығы жоғары, еселену немесе генерация мерзімі
Генетикалық төзімді (адаптивті);
Ерекше химиялық қасиеттері бар.
Г.Фокс пен К.Везе 1977 ж. прокариоттардың жаңа класын ашып,
Қазіргі уақытта жасушаларды прокариотты және эукариотты жасушалар деп бөледі.
Прокариотты жасушалар үшін құрылымды функциясы қарапайым. Олардың ішінде қарапайым
Микроплазмалы жасушалардың құрылысы ойыс пішінді, мөлшері 0,1-0,25 нм. Олардың
Аса күрделі прокариотты жасушаларға бактериялар, цианобактериялар мен бір жасушалы
Дара немесе жеке жасушалар «қап» немесе «конверт» тәрізді қалыңдығы
“Конверт„ немесе «қап» негізінен липополисахаридтерден құрылған, ішкі және сыртқы
Конверттің үшінші бөлігіне пептидті гликанды қабаты жатады. Олар ішкі
Пептидті гликанды қабаттан тұратын ішкі және сыртқы мембрана арасындағы
Көптеген бактерияларда жасуша қабырғасының бетінде жгутиктер, ал жасуша қабырғасының
Бактериялардың негізгі заттары концентрациясы 200 мг/мл ақуыз ерітіндісін құрайтын
Бактериялар цитоплазмасында көптеген мөлшерде рибосомалар кездеседі. Әр рибосоманың құрамы
Цитоплазмада түйіршік немесе тамшы ретінде майлар, гликогендер, липидтер, күкірттер
Прокариоттар эволюция үрдісінде эукариотты жасушаларға дейін пайда болған.
Прокариоттың жасушалары өте ұсақ болады (0,5-3мкм), митохондриялар, хлоропластар, гольджи
Прокариоттардың ядросында митоздық аппарат пен ядрошығы жоқ. Олар амин
Прокариотты жасушалар бір-бірінен жасуша қабырғаларының қалыңдығы мен құрылысының, плазмалық
Прокариоттардың молекулалық тұрғыдан басты ерекшелігі - олардың жасушаларында ядроның
Прокариоттар геномы өте жинақты орналасқан. Ген – тұқым қалаушы
реттеуші бөлім;
өзі иондайтын бөлім.
Реттеуші бөлім гендердің құрылымында болған гендік ақпаратты игеруші алғашқы
Промотор екі консервативті сатыдан тұрады. Бірі алты немесе жеті
Транскрипцияны тоқтататын дабыл болып табылатын ДНҚ сатысы геннің 3
Промотор мен терминатор арасындағы аймағындағы транскрипция бірлігі деп аталады.
1.3 Эукариоттар геномы.
Эукариотты жасушалардың ядросы бар. Олардың ақпаратты макромлекуласы - ДНҚ.
Ген құратын ДНҚ сегменттеріне мыналар жатады:
1. Транскрипция бірлігі – бірінші транскриптті кодтайтын ДНҚ аймағы.
а) РНҚ молекулаларының сатыларынан;
б) интрондардан;
в) аралық саты – сплайсерлерден;
г) трансляцияланбайтын сатыдан тұрады.
2. Ең аз сатылану транскрипцияның бастапқы және соңғы сатылануы
3. Транскрипциясының инициациясының жиілігін реттейтін сатылану.
Мысалдардан гендердiң әрекетi салыстырмалы түрде бiр-бiрiне тәуелсiз пайда болатынын
Ағза белгiciнiң дамуы әдетте көптеген гендердiң бақылауында болады.
Үйқоян жүнi peңінің кейбiр формаларының тұқым қуалауын қарастыралық үйқояндар
Егер сұр және ақ гомозиготалы үйқояндарды будандастырсақ, гибридтердiң бiрiншi
Осы гибридтердi өзара будандастырғанда Р2-де бiрқатар жағдайларда белгiлердiң мынадай
Тәжiрибеде байқалатын белгiлердiң ажырауын қалай түсінуге болады? Мұндай жүннiң
1.4 Вирустар геномы
Вирустар - бұл тіршіліктің жасушадан тыс формасы. Олар тек
Вирус бөлшегі вириондар бір немесе бірнеше ДНҚ мен РНҚ
Вирус геномдары вириондар ішінде болады, олар ДНҚ және РНҚ-да
Генетикалық материалдың 1-типіне РНҚ тұратын вирустар (РНҚ-РНҚ) жатады. Барлық
Бірінші топ –оң полярлы бір жіпті геномдар, яғни мРНҚ
→
(+) РНҚ (-) РНҚ
←
Екінші топ - кері полярлы бір жіпті геномдар, яғни
→
(-) РНҚ (+) РНҚ
←
Мұнда вирусты фермент (РНҚ бағынышсыз РНҚ полимераза) вирионда жасушаға
Үшінші топ (±) РНҚ екі жіпті геномдар құрады. Бұл
→
(±) РНҚ (+) РНҚ
←
(+) және (-) РНҚ тізбектері бір-бірімен бірігіп қос жіпті
РНҚ тұратын вирустар (РНҚ→ ДНҚ→ РНҚ). Оған жататын вирустарға
Бұл топқа адам иммунитетінің жетіспеушілігін тудыратын вирустар мен кейбір
РНҚ тұратын вирустар:
Бірінші топ- қос тізбекті ДНҚ вирустары, олардың реплекациялануы мына
ДНҚ → РНҚ → РНҚ.
Олар ретроидты вирустар деп аталады. Бұл топтың өкілдеріне В
ДНҚ – геномының репликациялануы РНҚ молекуласының аралық қатысуымен жүреді.
РНҚ молекуласының түзілуі жасуша ядросында ДНҚ вирусының транскрипциялануының нәтижесінде
Екініші топ - қос тізбекті ДНҚ випустары. Зақымдалған жасушада
Үшінші топ – кейде теріс, кейде оң полярлы ДНҚ
2. ГЕНЕТИКАЛЫҚ ҮРДІСТЕРДІҢ МОЛЕКЛАЛЫҚ МЕХАНИЗМДЕРІ
2.1 Эукариоттар мен прокариоттардағы ДНҚ репликациясы
Репликацияның басталу нүктесінен және терминация нүктесінен тұратын бактериялы
Эукариотты жасушалардың репликациясының құрылымы полирепликон түрінде жүреді. Импульс арқылы
Осы зерттеулерде эукариотты ДНҚ хомосомасының құрылымы полирепликонды екендігі
Осылайша, жеке хромосомдағы ДНҚ синтезі көптеген репликондарда тәуелсіз синтезделіп,
Xenopus laevis бақасының жұмырткасының бөлшектенуі кезінде ДНҚ синтезіне
Осылайша, жасушаның синхронды культурасында BrdU іске қосылуын бақылайды.
Репликацияның басталу нүктесінен және терминация нүктесінен тұратын бактериялы
Осы зерттеулердің көмегімен эукариотты ағзалардың ДНҚ репликациясын дәл
Репликациялық бірліктерінің белсендену реті хроматиннің осы аймағының құрыльшына байланысты
2.2 Прокариоттар мен эукариоттардағы ДНҚ транскрипциясы.
Ақуыз синтезi рибосомаларда жүредi, ал ядродағы ДНҚ-да ақуыз құрылымының
Гендегi нуклеотидтердiң құрамын және нуклеотидтердiң генде орналасу жүйелiлiгiн аРНҚ
Сөйтiп генде болатын информация аРНҚ-ға осындай жолмен көшiрiлiп жазылғандай
Рибосомада ipi молекулалық РНҚ-ның 18S-PHK және 28S-PHK деп
РНҚ молекулалары қос спираль түзбейдi, алайда бiр тiзбектiң жекелеген
Транскрипция үрдісінің өнімі әр түрлі қызметтер атқаратын РНҚ молекуласының
рибосомадағы ақуыз синтезінде матрицаның рөлін атқаратын
рибосоманың құрылымдық бөлігін құрайтын рибосомалы РНҚ;
ақуыз синтезі кезінде генетикалық ақпараттың РНҚ-дағы нуклеотидтік “тілді” аминқышқылдық
ДНҚ молекуласының репликациясы (генетикалық ақпаратты дәл көшіруді және оның
Транскрипция бірлігін атқаратын қызметі бір-біріне байланысты ферменттер синтезін анықтайтын
Белгілі ақуыз молекуласының синтезделуі туралы ядрода жинақталған генетикалық ақпаратты
Сонымен ақуыз синтезінің алғашқы кезеңі ДНҚ-дағы генетикалық ақпарат ақпаратты
ДНҚ транскрипциясы иммунисация, элонгация және терминация деп аталатын үш
Иммунисация үрдісі өтуі үшін алдымен РНҚ полимераза (холофермент) ДНҚ-ның
РНҚ тізбегінің терминациясы (өсуінің тоқталуы) ДНҚ-ның ерекше бөлігі терминаторларда
3`ЦЦАТГГ5`
Ген соңының полидромды болуы, аРНҚ тізбегін РНҚ-полимераза арқылы терминациялау
Барлық аРНҚ-ның құрамында екі бөлікті ажыратады. Коделеуші бөлік ақуызтың
Эукариоттарда транскрипция үшін ДНҚ-ға тәуелді РНҚ полимераза ферментінің үш
РНҚ полимераза аРНҚ синтезіне қатысады. РНҚ- полимераза ферментінің әсерінен
Инаклация, элонтация, терминация үрдістеріне басқа да ферменттер қатынасады. аРНҚ-ның
Генетикалық ақпараты бар аРНҚ-ның синтезделген молекулалары ядродан оның қабығындағы
Транскрипция фиксацияланған пунктен басталып, фиксацияланған пунктен аяқталады. Негізгі
мРНҚ молекулалары жалпы жасуша РНҚ 3% құрайды. Олар прокариоттарда
Прокариоттар мен эукариоттардың транскрипциясының айырмашылығы бар. Прокариоттарда транкрипцияны
Эукариот жасушасында үш түрлі фермент бар. Олар РНҚ полимераза
мРНҚ 1500 нуклеотидке дейін болады. Ал транскрипте олардың
Транскриптер мРНҚ-ға айналғанда интрондар қиып алыну керек. Бұл үрдісті
Прокариоттар мен эукариоттардағы ДНҚ трансляциясы
Ген ДНҚ-дан тұратынын, ал ДНҚ қос тізбекті шиыршық екені
Ф. Крик бастаған ғалымдар 50-60 жылдары жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде
Біріншіден, амин қышқылдарының әрқайсысына бірнеше кодон сәйкес келеді, екіншіден,
Полипептидтік тізбекті құрастыратын - конвейер. Ақуыздардың синтезі біршама жинаушы
Инициация - бұл кезеңде ақуызтың алғашқы екі амин қышқылдарының
Элонгация -бұл кезеңде барлық реакциялар - бірінші пептидтік байланыстың
Терминация -синтезделген полипептидтік тізбектің босауы; рибосоманың иРНҚ-дан бөлінуіне қажет
Ақуыз синтезі - өте күрделі процесс. Ақуыз синтезінің негізінде
Ақуыз синтезінің реакциялары рибосомада жүреді. Ақуыз синтезінің реакциялары жүру
Ақуызтардың синтезделуі негізінен екі кезеңнен тұрады:
1. Ядролық кезең немесе транскрипция. Мұнда ДНҚ қос тізбегінің
2. Цитоплазмалық кезең яғни трансляция. Цитоплазмада 4 әріптік генетикалық
1. Ақуыздардың синтезі рибосомада жүреді;
2. Ақуыздардың синтезі үшін қажет энергия АТФ және ГТФ
3. 20-ға жуық амин қышқылдары;
4. 20-дан астам аминоацил - т-РНҚ синтетаза ферменті;
5. 20-ға жуық т-РНҚ;
6. Мg2+ ионы, конц 5-8 тМ қажет. Сонымен барлығы
Трансляция - цитоплазмада жүретін кезең. Бұл кезең кезінде тек
Трансляцияның І-ші кезеңі: амин қышқылдарының активтелуі. Бұл кезеңге қажетті
Трансляцияның 2-ші кезеңі - полипептидтік тізбектің инициациясы. Бұл кезеңге
Транспептидаза ферментінің әсерімен метионин амин кышқылы центрдегі амин қышқылымен
Транслоказа ферментінің әсер етуімен рибосома и-РНҚ-ның бойымен бір кодонга
Трансляцияның 4-ші кезеңі - терминация яғни синтездің бітуі, аяқталу
1) АТФ;
2) ақуыз синтезінің біткенін білдіруші и-РНҚ-дағы кодондар;
3) полипептидтің рибосомадан босап шығуына қажет ақуызтық факторлар, и-РНҚ-да
полипептидтің соңғы т-РНҚ-дан гидролиздік жолмен ыдырап шығуын және т-РНҚ-ның
соңғы т-РНҚ-ның пептидилдік бөлімнің "бос" күйінде бөлінуін;
рибосоманың 305 жане 505 суббірліктерге диссоциациялануын қамтамасыз етеді. Трансляцияның
1) оператор гені (0-ген);
2) реттеуші ген (R –ген);
3) ақуыздардың бірінші реттік құрылысын анықтайтын құрылымдық ген /
ДНҚ молекуласының осы үш ген орналасқан бөлімін опероң деп
1) репрессибилді, яғни ақуызтардың синтезін тежеу;
2) индуцибелді, ақуыз синтезінің жылдамдығын арттыру;
3) конституитивті немесе кейбір ақуызтар синтезінің жылдамдығының тұрақты болуы.
Ақуызтардың синтезін тежеу немесе репресибилді жүйелер кебінесе анаболизм реакцияларына
Ақуыз синтезінің жылдамдығын арттыру немесе индуцибелді жүйелер. Бұл жүйе
Конституитивті немесе синтезделу жылдамдықтары тұрақты болатын ақуыздар. Мұндай ақуыз
Кез келген жасуша бөлінер алдында оның ДНҚ молекуласы екі
1) консервативтік (лат. "консервативус" - сақтаушы, негізгі қалпын сақтау)
2) жартылай консервативтік түрінде ДНҚ-ның жаңа молекуласының бір тізбегі
3) дисперсиялық (лат. "дисперсис" - шашырау, бытыраңқы) түрінде аналық
Тірі организмдердің генетикалық материалының көлемі үлкен және жоғарғы дәлдікпен
Ішек таяқшасында (Е. соіі) терминацияны қамтамасыз ететін бір ізділіктер
Қолданылғын әдебиеттер:
1. С. Ж. Стамбеков, В. Л. Петухов. Молекулалық биология.
2. А. Ж. Сейтембетова, С. С. Лиходий. Биологиялық химия.
3.Н. Кенесарина. Өсімдіктер физиологиясы және биохимия негіздері. Алматы «Мектеп»-1988ж.
4. К. Вилли. Биология. Москва «Мир»-1966г.
5. Э. Де Робертис, В. Новинский, Ф. Саес. Биология
6. Под редакцией Д. И. Трайтака. Биология. Москва «Просвещение»-1988г.
7. А. В. Костантинов. Общая цитология. Минск «Вышэйшая школа»-1968г.
8. С.А.Әбілов. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы»
9. С.А.Әбілов. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет.
10. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант,
11. Е.Куандыков, С.А.Әбілов. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS,2006.-320
12. Уотсон Дж. Молекулярная биология гена / Уотсон Дж.
13. Стент Г., Кэлшдар Р. Молекулярная генетика / Стент
14. Дэвидсон Дж. Биохимия нуклеиновых кислот / Дэвидсон Дж.
15. Роллер Э. Открытие основных законов жизни Роллер Э.
16. Рис Э., Стернберг М. От клетки к атомам.
17. Молекулярная биология. Структура и биосинтез нуклеиновых кислот /
18. Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. В 3-х
19. Корнберг А. Синтез ДНҚ / Корнберг А.
20. Георгиев Г.П. Гены высших ағзаов и их экспрессия
21. Сингер М., Берг П. Гены и геномы. В